Erfelijke spastische paraplegie (HSP)

• Artikel
• 2021-03-09

Erfelijke spastische paraplegie (HSP), ook wel familiaire spastische paraparese (FSP) genoemd, verwijst naar een groep erfelijke aandoeningen die worden gekenmerkt door progressieve zwakte en spasticiteit (stijfheid) van de benen. In het begin van het ziekteverloop kunnen er lichte loopproblemen en stijfheid optreden. Deze symptomen ontwikkelen zich doorgaans langzaam, zodat personen met HSP uiteindelijk de hulp van een stok, rollator of rolstoel nodig kunnen hebben. Hoewel de primaire kenmerken van "zuivere" HSP progressieve spasticiteit en zwakte van de onderste ledematen zijn, kunnen gecompliceerde vormen gepaard gaan met andere symptomen. Deze aanvullende symptomen zijn onder meer een verminderd gezichtsvermogen als gevolg van cataract en problemen met de oogzenuw en het netvlies van het oog, ataxie (gebrek aan spiercoördinatie), epilepsie, cognitieve stoornissen, perifere neuropathie en doofheid. De diagnose van HSP is voornamelijk door neurologisch onderzoek en testen om andere aandoeningen uit te sluiten. MRI-afwijkingen in de hersenen, zoals een dun corpus callosum, kunnen worden gezien bij enkele van de gecompliceerde vormen van HSP. Er zijn verschillende genetische mutaties geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan verschillende vormen van HSP, en gespecialiseerde genetische tests en diagnoses zijn beschikbaar in sommige medische centra. HSP kent verschillende vormen van overerving. Niet alle kinderen in een gezin zullen noodzakelijkerwijs symptomen ontwikkelen, hoewel ze mogelijk drager zijn van het abnormale gen. Symptomen kunnen beginnen in de kindertijd of op volwassen leeftijd, afhankelijk van het specifieke betrokken HSP-gen. Er zijn verschillende genetische mutaties geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan verschillende vormen van HSP, en gespecialiseerde genetische tests en diagnoses zijn beschikbaar in sommige medische centra. HSP kent verschillende vormen van overerving. Niet alle kinderen in een gezin zullen noodzakelijkerwijs symptomen ontwikkelen, hoewel ze mogelijk drager zijn van het abnormale gen. Symptomen kunnen beginnen in de kindertijd of op volwassen leeftijd, afhankelijk van het specifieke betrokken HSP-gen. Er zijn verschillende genetische mutaties geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan verschillende vormen van HSP, en gespecialiseerde genetische tests en diagnoses zijn beschikbaar in sommige medische centra. HSP kent verschillende vormen van overerving. Niet alle kinderen in een gezin zullen noodzakelijkerwijs symptomen ontwikkelen, hoewel ze mogelijk drager zijn van het abnormale gen. Symptomen kunnen beginnen in de kindertijd of op volwassen leeftijd, afhankelijk van het specifieke betrokken HSP-gen.

Behandeling

Er zijn geen specifieke behandelingen om HSP te voorkomen, te vertragen of om te keren. Symptomatische behandelingen die worden gebruikt voor spasticiteit, zoals spierverslappers, zijn soms nuttig. Regelmatige fysiotherapie is belangrijk voor spierkracht en om bewegingsvrijheid te behouden.

Prognose

De prognose voor personen met HSP varieert. Sommige personen zijn zeer gehandicapt en anderen hebben slechts een lichte handicap. De meeste mensen met ongecompliceerde HSP hebben een normale levensverwachting.

Was dit artikel nuttig? 

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de