Home / Aandoeningen / Familiale periodieke verlamming

Familiale periodieke verlamming

Familiale periodieke verlammingen zijn een groep erfelijke neurologische aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in genen die natrium- en calciumkanalen in zenuwcellen reguleren. Ze worden gekenmerkt door episodes waarin de aangetaste spieren slap, zwak en niet in staat zijn om samen te trekken. Tussen aanvallen door werken de aangetaste spieren meestal normaal.

De twee meest voorkomende soorten periodieke verlamming zijn:
Hypokaliëmische  periodieke verlamming wordt gekenmerkt door een daling van de kaliumspiegel in het bloed. Bij personen met deze mutatie beginnen aanvallen vaak in de adolescentie en worden ze uitgelokt door zware lichamelijke inspanning, maaltijden met veel koolhydraten of door injectie van insuline, glucose of epinefrine. Zwakte kan mild zijn en beperkt tot bepaalde spiergroepen, of ernstiger zijn en de armen en benen aantasten. Aanvallen kunnen enkele uren duren of meerdere dagen aanhouden. Sommige patiënten kunnen op latere leeftijd chronische spierzwakte ontwikkelen.
Hyperkaliëmisch periodieke verlamming wordt gekenmerkt door een stijging van de kaliumspiegel in het bloed. Aanvallen beginnen vaak in de kindertijd of in de vroege kinderjaren en worden versneld door rust na inspanning of door te vasten. Aanvallen zijn meestal korter, frequenter en minder ernstig dan de hypokaliëmische vorm. Spierspasmen komen vaak voor.

Behandeling

Behandeling van de periodieke verlammingen is gericht op het voorkomen van verdere aanvallen en het verlichten van acute symptomen. Het vermijden van koolhydraatrijke maaltijden en zware lichamelijke inspanning, en het dagelijks innemen van acetazolamide kan hypokaliëmische aanvallen voorkomen. Aanvallen kunnen worden beheerd door een drank van kaliumchloride te drinken. Het eten van koolhydraatrijk, kaliumarm voedsel en het vermijden van zware lichamelijke inspanning en vasten, kan hyperkaliëmische aanvallen helpen voorkomen. Dichorfenamide kan aanvallen voorkomen.

Prognose

De prognose voor de familiale periodieke verlamming varieert. Chronische aanvallen kunnen resulteren in progressieve zwakte die tussen aanvallen aanhoudt. Sommige gevallen reageren goed op behandeling, die progressieve spierzwakte kan voorkomen of omkeren.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de