Home / Aandoeningen / Encefaloceles

Encefaloceles

Encefaloceles zijn zeldzame neurale buisdefecten die worden gekenmerkt door zakachtige uitsteeksels van de hersenen en de membranen die deze door openingen in de schedel bedekken. Deze defecten worden veroorzaakt doordat de neurale buis niet volledig sluit tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het resultaat is een groef langs de middellijn van het bovenste deel van de schedel, of het gebied tussen het voorhoofd en de neus, of de achterkant van de schedel. Wanneer ze zich in de achterkant van de schedel bevinden, worden encefalocelen vaak geassocieerd met neurologische problemen. Gewoonlijk zijn encefalocelen dramatische misvormingen die onmiddellijk na de geboorte worden gediagnosticeerd, maar af en toe kan een kleine encefalocele in de neus en het voorhoofd onopgemerkt blijven. Encefalocelen gaan vaak gepaard met craniofaciale afwijkingen of andere misvormingen van de hersenen. Symptomen en bijbehorende afwijkingen van encefalocelen kunnen zijn: hydrocephalus  (overmatige ophoping van hersenvocht in de hersenen),  spastische quadriplegie  (verlamming van de armen en benen),  microcefalie  (abnormaal klein hoofd),  ataxie  (ongecoördineerde beweging van de willekeurige spieren, zoals die betrokken zijn bij lopen en reiken), ontwikkelingsstoornissen vertraging, problemen met het gezichtsvermogen, mentale en groeiachterstand, en toevallen. Sommige getroffen kinderen hebben mogelijk een normale intelligentie. De aandoening heeft een genetische component; het komt vaak voor bij families met een voorgeschiedenis van spina bifida en anencefalie bij familieleden.

Behandeling

Over het algemeen wordt een operatie uitgevoerd tijdens de kindertijd om de uitstekende weefsels terug in de schedel te plaatsen, de zak te verwijderen en de bijbehorende craniofaciale afwijkingen te corrigeren. Zelfs grote uitsteeksels kunnen vaak worden verwijderd zonder ernstige functionele beperkingen te veroorzaken. Hydrocephalus geassocieerd met encefaloceles kan een chirurgische behandeling met een shunt vereisen. Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.

Prognose

De prognose voor personen met encefalocel varieert afhankelijk van het type hersenweefsel dat erbij betrokken is, de locatie van de zakjes en de bijbehorende hersenmisvormingen.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de