Ohtahara syndroom
- Artikel
- 2021-03-09
Ohtahara-syndroom is een ongebruikelijke vorm van epilepsie die wordt gekenmerkt door moeilijk onder controle te houden aanvallen en ontwikkelingsachterstanden. De aandoening treft zuigelingen, meestal binnen de eerste drie levensmaanden (meestal binnen de eerste 10 dagen) in de vorm van epileptische aanvallen. Baby's hebben voornamelijk tonische aanvallen (verstijving van de spieren, opwaartse blik, verwijde pupillen en veranderde ademhaling), maar kunnen ook focale aanvallen krijgen (waarbij slechts één gebied of kant van de hersenen betrokken is) en zelden myoclonische aanvallen (waarbij plotselinge schokken). Het Ohtahara-syndroom wordt klassiek veroorzaakt door een zeer abnormale hersenstructuur die te wijten kan zijn aan schade of abnormale ontwikkeling. Het kan ook te wijten zijn aan stofwisselingsstoornissen of genetische epilepsiesyndromen, hoewel de oorzaak of oorzaken in veel gevallen niet kunnen worden vastgesteld. Recente studies suggereren dat er vaak een identificeerbare genetische oorzaak is van het Ohtahara-syndroom. Elektro-encefalografie-opnames van hersenactiviteit van zuigelingen met het Ohtahara-syndroom onthullen een karakteristiek patroon van abnormale hersenactiviteit bij hoogspanning, afgewisseld met perioden van zeer weinig activiteit. Dit patroon staat bekend als 'burst-onderdrukking'.
Behandeling
Antiseizure medicijnen worden gebruikt om aanvallen te beheersen, maar zijn helaas meestal niet erg effectief voor deze aandoening. Corticosteroïden (prednisolon of ACTH) zijn soms nuttig en soms is het ketogene dieet (vetrijk, koolhydraatarm) geschikt. In gevallen waarin er een focale hersenlaesie is (schade of abnormale ontwikkeling van een gebied / zijde van de hersenen), kan een epilepsieoperatie nuttig zijn. Andere therapieën zijn symptomatisch en ondersteunend; dit kunnen behandelingen zijn voor abnormale spierspanning, prikkelbaarheid of maag- of longproblemen. Fysieke, spraak- en ergotherapie worden meestal aangeboden. Overleg met een palliatieve zorgteam is vaak nuttig om zorgdoelen vast te stellen en ervoor te zorgen dat het gezin en het medische team van het kind naar dezelfde doelen werken.
Prognose
Het beloop van het Ohtahara-syndroom is ernstig progressief. Als een epilepsieoperatie niet haalbaar is, komen aanvallen vaker voor en gaan ze gepaard met vertragingen in de fysieke en cognitieve ontwikkeling. Sommige kinderen zullen op jonge leeftijd sterven; anderen zullen overleven, maar hebben meestal ernstige handicaps. Naarmate ze groeien, zullen sommige kinderen overgaan in andere epilepsiesyndromen, zoals het West-syndroom en het Lennox-Gastaut-syndroom.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
