Home / Aandoeningen / Aangeboren myopathie

Aangeboren myopathie

Een myopathie is een aandoening van de spieren die meestal resulteert in zwakte. Congenitale myopathie verwijst naar een groep spieraandoeningen die optreedt bij de geboorte of in de kindertijd. Doorgaans zal een baby met een aangeboren myopathie "slap" zijn, moeite hebben met ademhalen of eten, en achterblijven bij andere baby's bij het behalen van normale ontwikkelingsmijlpalen, zoals zich omdraaien of rechtop gaan zitten.

Spierzwakte kan om vele redenen optreden, waaronder een probleem met de spier, een probleem met de zenuw die de spier stimuleert, of een probleem met de hersenen. Om een ​​aangeboren myopathie te diagnosticeren, zal een neuroloog daarom een ​​gedetailleerd lichamelijk onderzoek uitvoeren en tests uitvoeren om de oorzaak van zwakte vast te stellen. Als een myopathie wordt vermoed, omvatten mogelijke tests een bloedtest voor een spierenzym genaamd creatinekinase, een elektromyogram (EMG) om de elektrische activiteit van de spier te evalueren, een spierbiopsie en genetische tests.

Er zijn momenteel zeven verschillende soorten aangeboren myopathie, met enige variatie in symptomen, complicaties, behandelingsopties en vooruitzichten.

Nemaline-myopathie  is de meest voorkomende aangeboren myopathie. Baby's hebben meestal problemen met ademen en eten. Later kunnen er skeletproblemen ontstaan, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom). Over het algemeen verergert de zwakte tijdens het leven niet.

Myotubulaire myopathie  is zeldzaam en treft alleen jongens. Zwakte en slapheid zijn zo ernstig dat een moeder tijdens de zwangerschap verminderde bewegingen van de baby in haar baarmoeder kan opmerken. Er zijn gewoonlijk aanzienlijke ademhalings- en slikproblemen; veel kinderen overleven de kindertijd niet. Osteopenie (verzwakking van de botten) wordt ook in verband gebracht met deze aandoening.

Centronucleaire myopathie  is zeldzaam en begint in de kindertijd of vroege kinderjaren met zwakte van de armen en benen, hangende oogleden en problemen met oogbewegingen. Zwakte wordt vaak erger met de tijd.

Centrale kernziekte  varieert onder kinderen wat betreft de ernst van de problemen en de mate van verergering in de tijd. Gewoonlijk is er sprake van lichte slapheid in de kindertijd, vertraagde mijlpalen en matige zwakte van de ledematen, die na verloop van tijd niet veel erger worden. Kinderen met een centrale kernziekte kunnen levensbedreigende reacties krijgen op algehele anesthesie. Het is aangetoond dat behandeling met het medicijn salbutamol de zwakte aanzienlijk vermindert, hoewel het de aandoening niet geneest.

Multi-minicore-ziekte  heeft verschillende subtypes. Bij de meesten komen ernstige zwakte van de ledematen en scoliose voor. Vaak treden ook ademhalingsmoeilijkheden op. Sommige kinderen hebben verzwakte oogbewegingen.

Congenitale myopathie van het vezeltype  is een zeldzame aandoening die begint met slapheid, zwakte van ledematen en gezicht en ademhalingsproblemen.

Hyaline lichaamsmyopathie  is een aandoening die wordt gekenmerkt door het specifieke voorkomen onder de microscoop van een spierweefselmonster. Het bevat waarschijnlijk verschillende oorzaken. Hierdoor zijn de symptomen nogal variabel.

Behandeling

Momenteel heeft alleen  centrale kernziekte  een effectieve behandeling (zie hierboven). Er zijn geen behandelingen bekend voor deze aandoeningen. Ondersteunende behandeling kan orthopedische behandelingen omvatten, maar ook fysieke, ergotherapie of logopedie.

Prognose

Als de ademhalingsmoeilijkheden ernstig zijn, en vooral als er ook problemen zijn met eten en slikken, kunnen baby's overlijden aan ademhalingsfalen of complicaties zoals longontsteking. Soms kan spierzwakte leiden tot skeletproblemen, zoals scoliose, verminderde beweeglijkheid van gewrichten of heupproblemen. De hartspier is zelden betrokken.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de