Home / Aandoeningen / Cerebro-oculo-facio-skeletaal syndroom (COFS)

Cerebro-oculo-facio-skeletaal syndroom (COFS)

Cerebro-oculo-facio-skeletaal syndroom (COFS) is een pediatrische, genetische, degeneratieve aandoening waarbij de hersenen en het ruggenmerg betrokken zijn. Het wordt gekenmerkt door craniofaciale en skeletafwijkingen, ernstig verminderde spierspanning en verminderde reflexen. Symptomen kunnen zijn: grote, laag geplaatste oren, kleine ogen, microcefalie (abnormale kleinheid van het hoofd), micrognathie (abnormale kleinheid van de kaken), gebalde vuisten, wijde tepels, slechtziendheid, onvrijwillige oogbewegingen en verminderde cognitieve ontwikkeling , die matig of ernstig kunnen zijn. Luchtweginfecties komen vaak voor. COFS wordt bij de geboorte gediagnosticeerd. Echografie-technologie kan foetussen met COFS in een vroeg stadium van de zwangerschap detecteren, aangezien de foetus heel weinig beweegt en sommige afwijkingen gedeeltelijk het gevolg zijn van een gebrek aan beweging.

Een klein aantal individuen met COFS heeft een mutatie in het "ERCC6" -gen en de diagnose is beter gediagnosticeerd met het Cockayne-syndroom type II. Andere personen met COFS kunnen defecten hebben in de  xeroderma pigmentosum- genen "XPG" of "XPD." Weer anderen bij wie COFS is gediagnosticeerd, hebben geen identificeerbaar genetisch defect en worden vermoedelijk getroffen door mutaties in een apart, nog onbekend gen.

OPMERKING: deze aandoening is niet hetzelfde als het Cohen-syndroom (cerebrale obesitas oculair skelet syndroom).

Behandeling

De behandeling is ondersteunend en symptomatisch. Personen met de aandoening hebben vaak sondevoeding nodig. Omdat COFS genetisch bepaald is, is erfelijkheidsadvies beschikbaar.

Prognose

COFS is een dodelijke ziekte. De meeste kinderen worden niet ouder dan vijf jaar.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de