Home / Aandoeningen / Fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie

Fibreuze dysplasie treedt op wanneer abnormaal fibreus (littekenachtig) weefsel gezond bot vervangt. Het fibreuze weefsel verzwakt het bot na verloop van tijd, wat kan leiden tot breuken (breuken) en misvormde botten.

Sommige mensen met fibreuze dysplasie hebben geen of slechts enkele symptomen, meestal in één bot (monostotisch). Andere mensen hebben mogelijk meerdere aangetaste botten (polyostotisch) en ervaren meer symptomen. De ziekte kan alleen voorkomen of als onderdeel van een aandoening die bekend staat als het McCune-Albright-syndroom en die zowel het bot als de huid en endocriene (hormoonproducerende) weefsels aantast.

Helaas is er geen remedie voor fibreuze dysplasie; behandelingen kunnen echter helpen om de pijn te verlichten, en ondersteunende maatregelen zoals fysiotherapie kunnen de spieren helpen versterken en het bewegingsbereik verbeteren.

Wat gebeurt er bij fibreuze dysplasie?

Vezelige dysplasie treedt op wanneer een gen muteert (verandert) terwijl de baby zich in de baarmoeder ontwikkelt. De veranderingen in het gen zorgen ervoor dat botvormende cellen niet rijpen. In plaats daarvan produceren ze abnormaal bindweefsel in bepaalde botten. Omdat de genverandering plaatsvindt terwijl de baby zich ontwikkelt, zullen alleen specifieke botten de ziekte krijgen. Dit betekent dat fibreuze dysplasie zich niet van het ene bot naar het andere verspreidt.

De ziekte kan elk bot in het lichaam aantasten; bij sommige mensen komt het echter voor in de botten aan één kant van het lichaam. De meest voorkomende botten die worden aangetast door fibreuze dysplasie zijn:

  • Schedel en gezichtsbeenderen.
  • Dijbeen (bovenbeen) en scheenbeen en kuitbeen (onderbeen).
  • Humerus (bovenarmbeen).
  • Bekken.
  • Ribben.

Symptomen

Mensen met een mildere vorm van de ziekte hebben mogelijk geen symptomen en leren pas dat ze fibreuze dysplasie hebben als ze om een ​​andere reden een röntgenfoto hebben gemaakt. Andere mensen kunnen een ernstigere vorm van de ziekte hebben en symptomen ontwikkelen in de vroege kinderjaren. De meest voorkomende symptomen van fibreuze dysplasie zijn:

  • Botpijn, die kan optreden als gevolg van breuken of veranderingen van bindweefsel in de botten.
  • Misvormde botten of buiging van botten. Dit komt het meest voor in het dijbeen (dijbeen) en wordt een coxa vara (herdersstaf) genoemd.
  • Breuken door zwakke botstructuur.

Andere symptomen kunnen optreden, afhankelijk van welke botten zijn aangetast. Veranderingen in:

  • Beenbotten kunnen ervoor zorgen dat de botten korter worden, buigen of in lengte veranderen, wat leidt tot mank gaan of veranderingen in mobiliteit.
  • Gezichtsbeenderen en sinussen kunnen langdurige sinuscongestie veroorzaken.
  • Wervelkolom kan tot scoliose leiden .
  • Schedel en gezichtsbeenderen rond de ogen en oren kunnen zelden leiden tot zicht- en gehoorverlies.

In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige mensen een kwaadaardige vorm van botkanker ontwikkelen.

Behandeling

Er is geen remedie voor fibreuze dysplasie. De doelen voor behandeling kunnen zijn:

  • Fracturen behandelen en voorkomen.
  • Misvormde botten corrigeren wanneer de buiging ernstig is.
  • Omgaan met pijn.

Als u of uw kind geen symptomen heeft en geen risico loopt op een breuk, kan uw arts aanbevelen om de aandoening te controleren. Als er symptomen zijn, kunnen behandelingen zijn:

  • Fysiotherapie om de spieren te versterken en het bewegingsbereik te verbeteren.
  • Cast, spalk of brace om fracturen te immobiliseren of de mobiliteit te verbeteren.
  • Chirurgie om fracturen te voorkomen en te herstellen, scoliose te behandelen en misvormd bot te repareren.

Hoewel er geen medicijnen zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration om fibreuze dysplasie te behandelen, kan uw arts een therapie aanbevelen die is goedgekeurd voor een gerelateerde aandoening. Uw arts kan het volgende voorschrijven:

  • Pijnstillers om pijn te behandelen die wordt veroorzaakt door botbreuken en chronische botpijn.
  • Geneesmiddelen om de hormoonproblemen te behandelen die sommige patiënten met fibreuze dysplasie kunnen hebben.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de