Ziekte van Kennedy
- Artikel
- 2021-03-05
De ziekte van Kennedy is een erfelijke motorneuronziekte die mannen treft. Het behoort tot een groep aandoeningen die aandoeningen van het onderste motorische zenuwstelsel worden genoemd (waarbij sprake is van verstoringen in de overdracht van zenuwcelsignalen in de hersenen naar zenuwcellen in de hersenstam en het ruggenmerg). De ziekte begint meestal tussen de 20 en 40 jaar, hoewel de diagnose is gesteld bij mannen vanaf hun tienerjaren tot hun jaren 70. Vroege symptomen zijn onder meer tremor van de uitgestrekte handen, spierkrampen bij inspanning en fasciculaties (vluchtige spiertrekkingen zichtbaar onder de huid). Uiteindelijk ontwikkelen individuen zwakte van de ledematen, die gewoonlijk begint in het bekken- of schoudergebied. Zwakte van de gezichts- en tongspieren kan later in de loop van de ziekte optreden en leidt vaak tot dysfagie (slikproblemen), dysartrie (onduidelijk praten), en terugkerende aspiratiepneumonie. Sommige mensen ontwikkelen gynaecomastie (overmatige vergroting van mannelijke borsten) en een laag aantal zaadcellen of onvruchtbaarheid. Weer anderen ontwikkelen niet-insuline-afhankelijke diabetes mellitus. De ziekte van Kennedy is een x-gebonden recessieve ziekte, wat betekent dat de moeder van de patiënt het defecte gen op een van haar X-chromosomen draagt. Dochters van patiënten met de ziekte van Kennedy zijn ook drager en hebben een kans van 1 op 2 om een zoon te krijgen die aan de ziekte lijdt. Ouders die zich zorgen maken over hun kinderen, willen misschien met een genetisch consulent praten. wat betekent dat de moeder van de patiënt het defecte gen op een van haar X-chromosomen draagt. Dochters van patiënten met de ziekte van Kennedy zijn ook drager en hebben een kans van 1 op 2 om een zoon te krijgen die aan de ziekte lijdt. Ouders die zich zorgen maken over hun kinderen, willen misschien met een genetisch consulent praten. wat betekent dat de moeder van de patiënt het defecte gen op een van haar X-chromosomen draagt. Dochters van patiënten met de ziekte van Kennedy zijn ook drager en hebben een kans van 1 op 2 om een zoon te krijgen die aan de ziekte lijdt. Ouders die zich zorgen maken over hun kinderen, willen misschien met een genetisch consulent praten.
Behandeling
Momenteel is er geen remedie bekend voor de ziekte van Kennedy. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Fysiotherapie en revalidatie om spierzwakte en atrofie te vertragen, kunnen nuttig zijn.
Prognose
De ziekte van Kennedy verloopt langzaam progressief. Individuen hebben de neiging om tot laat in de ziekte ambulant te blijven, hoewel sommigen in latere stadia rolstoelgebonden kunnen zijn. De levensduur van personen met de ziekte van Kennedy is meestal normaal.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
