Incontinentia pigmenti (IP)
- Artikel
- 2021-03-05
Incontinentia pigmenti (IP) is een erfelijke aandoening van huidpigmentatie die ook wordt geassocieerd met afwijkingen van de tanden, het skeletstelsel, de ogen en het centrale zenuwstelsel. Het behoort tot een groep gen-gekoppelde ziekten die bekend staan als neurocutane aandoeningen. In de meeste gevallen wordt IP veroorzaakt door mutaties in een gen genaamd NEMO (NF-kappaB essentiële modulator). Mannetjes worden zwaarder getroffen dan vrouwtjes. Een verkleurde huid wordt veroorzaakt door overmatige afzetting van melanine (normaal huidpigment). De meeste pasgeborenen met IP zullen binnen de eerste twee weken een verkleurde huid krijgen. De pigmentatie omvat de romp en ledematen, is leigrijs, blauw of bruin en is verdeeld in onregelmatige gemarmerde of golvende lijnen. De verkleuring vervaagt met de leeftijd. Neurologische problemen zijn onder meer verlies van hersenweefsel (bekend als cerebrale atrofie), de vorming van kleine holtes in de centrale witte stof van de hersenen en het verlies van neuronen in de cerebellaire cortex. Ongeveer 20% van de kinderen met IP heeft een trage motorische ontwikkeling, spierzwakte aan een of beide zijden van het lichaam, verminderde cognitieve ontwikkeling en toevallen. Ze hebben waarschijnlijk ook problemen met het gezichtsvermogen, waaronder gekruiste ogen, cataract en ernstig gezichtsverlies. Gebitsproblemen komen ook vaak voor, waaronder ontbrekende of pinvormige tanden. Een verwante aandoening, incontinentia pigmenti achromians, vertoont huidpatronen van licht, ongepigmenteerde wervelingen en strepen die het omgekeerde zijn van IP. Bijbehorende neurologische problemen zijn vergelijkbaar. verminderde cognitieve ontwikkeling en toevallen. Ze hebben waarschijnlijk ook problemen met het gezichtsvermogen, waaronder gekruiste ogen, cataract en ernstig gezichtsverlies. Gebitsproblemen komen ook vaak voor, waaronder ontbrekende of pinvormige tanden. Een verwante aandoening, incontinentia pigmenti achromians, vertoont huidpatronen van licht, ongepigmenteerde wervelingen en strepen die het omgekeerde zijn van IP. Bijbehorende neurologische problemen zijn vergelijkbaar. verminderde cognitieve ontwikkeling en toevallen. Ze hebben waarschijnlijk ook problemen met het gezichtsvermogen, waaronder gekruiste ogen, cataract en ernstig gezichtsverlies. Gebitsproblemen komen ook vaak voor, waaronder ontbrekende of pinvormige tanden. Een verwante aandoening, incontinentia pigmenti achromians, vertoont huidpatronen van licht, ongepigmenteerde wervelingen en strepen die het omgekeerde zijn van IP. Bijbehorende neurologische problemen zijn vergelijkbaar.
Behandeling
De huidafwijkingen van IP verdwijnen meestal zonder behandeling tijdens de adolescentie of volwassenheid. Een verminderd gezichtsvermogen kan worden behandeld met corrigerende lenzen, medicatie of, in ernstige gevallen, een operatie. Een specialist kan gebitsproblemen behandelen. Neurologische symptomen zoals toevallen, spierspasmen of milde verlamming kunnen onder controle worden gehouden met medicatie en / of medische hulpmiddelen en met het advies van een neuroloog.
Prognose
Hoewel de huidafwijkingen meestal verdwijnen en soms volledig verdwijnen, kunnen er nog neurologische problemen zijn.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
