Myotonia Congenita
- Artikel
- 2021-03-05
Myotonia congenita is een erfelijke neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door het onvermogen van spieren om snel te ontspannen na een vrijwillige contractie. De aandoening is aanwezig vanaf de vroege kinderjaren, maar de symptomen kunnen mild zijn. De meeste kinderen zullen 2 of 3 jaar oud zijn wanneer ouders voor het eerst hun spierstijfheid opmerken, vooral in de benen, vaak veroorzaakt door plotselinge activiteit na rust. De ziekte veroorzaakt geen spierverspilling; in feite kan het spiervergroting veroorzaken. De spierkracht wordt vergroot. Er zijn twee vormen van de aandoening: het Becker-type, de meest voorkomende vorm; en de ziekte van Thomsen, wat een zeldzame en mildere vorm is. De aandoening wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat verantwoordelijk is voor het uitschakelen van elektrische excitatie in de spieren.
Behandeling
De meeste mensen met myotonia congenita hebben geen speciale behandelingen nodig. Stijve spieren verdwijnen meestal door inspanning of lichte bewegingen, vooral na rust. Voor personen bij wie de symptomen beperkter zijn, hebben artsen enig succes gehad met medicijnen zoals kinine of anticonvulsiva zoals fenytoïne. Fysiotherapie en andere revalidatietherapieën worden soms ook gebruikt om de spierfunctie te verbeteren.
Prognose
De meeste mensen met myotonia congenita leiden een lang, productief leven. Hoewel spierstijfheid het lopen, grijpen, kauwen en slikken kan verstoren, wordt dit meestal verlicht door inspanning.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
