Ziekte van Batten
- Artikel
- 2021-03-05
De ziekte van Batten is de naam voor een groep erfelijke zenuwstelselaandoeningen die meestal in de kindertijd beginnen en het vermogen van een cel om een cellulair residu genaamd lipofuscine te recyclen, verstoren. Batten wordt vaak gebruikt om de vele vormen van de ziekte te beschrijven, de zogenaamde neuronale ceroïde lipofuscinose. De vele vormen van de ziekte worden geclassificeerd door het gen dat de aandoening veroorzaakt, waarbij elk gen CLN wordt genoemd (ceroïde lipofucinose, neuronaal) en een ander nummer krijgt als subtype. Vanwege de verschillende genmutaties variëren de tekenen en symptomen in ernst en progressie met verschillende snelheden. Symptomen zijn over het algemeen:
- progressief verlies van gezichtsvermogen leidend tot blindheid,
- aanvallen,
- bewegingsstoornis, en
- Dementie.
Ontwikkelingsvaardigheden zoals staan, lopen en praten worden mogelijk niet bereikt of gaan geleidelijk verloren. Andere symptomen die in de loop van de tijd steeds erger worden, zijn onder meer leermoeilijkheden, slechte concentratie en progressief verlies van taalvaardigheid en spraak. De meeste kinderen worden bedlegerig en kunnen niet meer communiceren. Sommige kinderen krijgen slaapproblemen. Momenteel worden de meeste diagnoses van de ziekte van Batten gesteld door middel van genetische tests.
Behandeling
De Amerikaanse Food and Drug Administration heeft het gebruik van cerliponase alfa goedgekeurd om de progressie van symptomen bij kinderen met een laat-infantiele vorm van de aandoening CLN2 te vertragen. Momenteel kan geen specifieke behandeling de symptomen van de ziekte van Batten of enige vorm van CLN omkeren. Aanvallen kunnen soms worden verminderd of onder controle worden gehouden met anticonvulsiva, en andere medische problemen kunnen op de juiste manier worden behandeld als ze zich voordoen. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen mensen helpen om zo lang mogelijk te blijven functioneren.
Prognose
Na verloop van tijd lijden getroffen kinderen aan cognitieve stoornissen, verslechterende aanvallen en progressief verlies van gezichtsvermogen en motorische vaardigheden. Uiteindelijk worden kinderen met de ziekte van Batten blind, bedlegerig en hebben ze dementie. Kinderen met de ziekte van Batten hebben een sterk verkorte levensverwachting. Kinderen met de infantiele ziekte van Batten sterven vaak in de vroege kinderjaren. Kinderen met latere vormen van de ziekte kunnen in de tienerjaren tot de dertig worden, terwijl degenen die de ziekte op volwassen leeftijd ontwikkelen, een normale levensverwachting kunnen hebben.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de