Home / Aandoeningen / Ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia

Ataxia-telangiectasia is een zeldzame neurologische aandoening bij kinderen die degeneratie veroorzaakt in het deel van de hersenen dat motorische bewegingen en spraak regelt. De eerste tekenen van de ziekte zijn wankel lopen en onduidelijke spraak, meestal tijdens de eerste vijf levensjaren. Telangiëctasieën (kleine, rode "spataderen"), die in de ooghoeken of op het oppervlak van de oren en wangen verschijnen, zijn kenmerkend voor de ziekte, maar zijn niet altijd aanwezig en verschijnen over het algemeen niet in de eerste jaren van leven. Ongeveer 35 procent van degenen met AT ontwikkelt kanker, meestal acute lymfatische leukemie of lymfoom. Het meest ongebruikelijke symptoom is een acute gevoeligheid voor ioniserende straling, zoals röntgen- of gammastraling. Veel mensen met AT hebben een verzwakt immuunsysteem, waardoor ze vatbaar zijn voor terugkerende luchtweginfecties. Andere kenmerken van de ziekte zijn onder meer milde diabetes mellitus, vroegtijdig grijs worden van het haar, slikproblemen en vertraagde lichamelijke en seksuele ontwikkeling. Kinderen met AT hebben meestal een normale of boven normale intelligentie.

Behandeling

Er is geen remedie voor AT en momenteel is er geen manier om de progressie van de ziekte te vertragen. De behandeling is symptomatisch en ondersteunend. Fysiotherapie en ergotherapie helpen om flexibiliteit te behouden. Logopedie is belangrijk om kinderen te leren de luchtstroom naar de stembanden te regelen. Gammaglobuline-injecties kunnen nuttig zijn als de immunoglobulinespiegels voldoende worden verlaagd om het immuunsysteem te verzwakken. Vitamineregimes met hoge doses en antioxidanten zoals alfa-liponzuur kunnen ook worden gebruikt.

Prognose

De gemiddelde levensduur verbetert al jaren om onbekende redenen en varieert met de ernst van de onderliggende mutaties, ATM (ataxia-telangiectasia gemuteerde) eiwitniveaus en resterende ATM-kinaseactiviteit. Sommige mensen met een later begin van de ziekte en een langzamere progressie overleven tot in de vijftig.  

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de