Home / Aandoeningen / Angelman-syndroom

Angelman-syndroom

Angelman-syndroom (AS) is een genetische aandoening die neurologische en psychologische problemen veroorzaakt, waaronder toevallen, moeilijk gedrag, bewegingsstoornissen en slaapproblemen. Gastro-intestinale, orthopedische en oogproblemen zijn ook vaak aanwezig. Baby's met AS lijken normaal bij de geboorte, maar hebben vaak voedingsproblemen in de eerste levensmaanden en vertonen een merkbare ontwikkelingsachterstand van 6-12 maanden. Aanvallen beginnen vaak tussen de 2-3 jaar en komen voor bij 80-85 procent van de mensen met as. Functies die helpen bij het definiëren van het syndroom zijn onder meer een zeer gelukkige houding met veelvuldig lachen, slecht evenwicht, trillen en minimale tot geen spraak. De aandoening is het gevolg van de afwezigheid van het UBE3A-gen dat van de moeder is geërfd. Het gen geeft instructies voor een eiwit dat een cruciale rol speelt bij de normale ontwikkeling en functie van het zenuwstelsel.

Er zijn vier soorten Angelman-syndroom met problemen met chromosomen of mutaties in het UBE3A-gen. Andere kinderen hebben mogelijk een genetisch syndroom dat op AS lijkt, maar wordt veroorzaakt door een ander gen. Dr. Harry Angelman maakte voor het eerst melding van het syndroom in 1965, toen hij in zijn praktijk drie kinderen met gelijkaardige symptomen beschreef.

Behandeling

Er is op dit moment geen specifieke therapie voor het Angelman-syndroom. De beste behandeling is om aanvallen, angst en gastro-intestinale problemen te minimaliseren en de slaap te maximaliseren. Aanvallen worden behandeld met medicijnen en dieettherapieën, terwijl slaapproblemen worden behandeld met medicijnen en slaaptraining. Het is ook belangrijk om eventuele problemen met zicht, gehoor en mobiliteit te testen en te behandelen. Intensieve therapieën zoals fysieke, beroepsmatige en logopedieën zijn van cruciaal belang om vroeg te beginnen en zo lang als nodig door te gaan. Toegepaste gedragsanalyse en / of gedragstherapie zijn ook belangrijk voor veel individuen.

Prognose

De meeste mensen met het Angelman-syndroom zullen aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden, spraakbeperkingen en motorische problemen hebben, maar ze begrijpen veel van wat er wordt gezegd en leren vaak non-verbaal te communiceren en door communicatieapparatuur te gebruiken. Degenen met gen-deleties worden zwaarder getroffen, terwijl degenen met niet-deleties typisch meer ontwikkelingsvoortgang maken met betere communicatieve vaardigheden. Personen met as lijken een normale levensduur te hebben en vertonen over het algemeen geen achteruitgang in de ontwikkeling naarmate ze ouder worden.

Naarmate individuen de adolescentie en volwassenheid bereiken, verbeteren of verdwijnen de aanvallen voor de meeste mensen, heeft de slaap de neiging om te verbeteren, maar is dit nog steeds een probleem voor velen, en gstro-intestinale symptomen veranderen niet veel in de loop van de tijd. Angst wordt na de puberteit vaak erger en kan tot moeilijk gedrag leiden. Veel tieners en volwassenen met as hebben ook regelmatig spiertrekkingen in hun handen, myoclonus genaamd, die zich naar hun armen en de rest van het lichaam kan verspreiden. Myoclonus is geen aanvalsactiviteit, maar kan de kwaliteit van leven verstoren en kan met medicatie worden behandeld.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de