Home / Aandoeningen / Aicardi-syndroom

Aicardi-syndroom

Het Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk pasgeboren meisjes treft. De aandoening is sporadisch, wat betekent dat het niet bekend is om van ouder op kind over te gaan. (Een uitzondering is een rapport van twee zussen en een paar identieke tweelingen, die allemaal zijn getroffen.) De mutatie die het Aicardi-syndroom veroorzaakt, is niet geïdentificeerd, maar er wordt aangenomen dat deze wordt veroorzaakt door een dominante mutatie die bij de eerste voorkomt. tijd in een gezin in een x-gebonden gen dat bij bepaalde mannen dodelijk kan zijn. Het Aicardi-syndroom kan worden gezien bij jongens die geboren zijn met een extra "X" -chromosoom. (Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, terwijl mannetjes normaal een X- en een Y-chromosoom hebben.) Het precieze gen of genetische mechanisme dat het Aicardi-syndroom veroorzaakt, is nog niet bekend.

Oorspronkelijk werd het Aicardi-syndroom gekenmerkt door drie hoofdkenmerken: 1) gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de structuur ( corpus callosum ) die de twee hersenhelften met elkaar verbindt (2) infantiele spasmen (een soort epileptische aandoening) en 3) chorio retinal lacunes , laesies op het netvlies die eruit zien als gelige vlekken. Het is nu echter bekend dat het Aicardi-syndroom een ​​veel breder spectrum van afwijkingen heeft dan aanvankelijk werd beschreven. Niet alle meisjes met de aandoening hebben de drie hierboven beschreven kenmerken en veel meisjes hebben extra kenmerken zoals een lagere tonus rond het hoofd en de romp, microcefalie (kleine hoofdomtrek) en spasticiteit in de ledematen.

Typische bevindingen in de hersenen van meisjes met het Aicardi-syndroom zijn onder meer  heterotopieën , groepen hersencellen die tijdens de ontwikkeling naar het verkeerde hersengebied migreerden; polymicrogyrie  of  pachygyrie , die talrijke kleine of te weinig hersenplooien zijn; en cysten (met vloeistof gevulde holtes) in de hersenen. Meisjes met het Aicardi-syndroom hebben een verschillende mate van verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand. Veel meisjes hebben ook ontwikkelingsstoornissen van hun oogzenuwen en sommige hebben  microfthalmie  (kleine ogen). Skeletproblemen zoals afwezige of abnormale ribben en afwijkingen van wervels in de wervelkolom (inclusief  hemivertebrae en vlinderwervels) zijn ook gemeld. Sommige meisjes hebben ook huidproblemen, asymmetrie in het gezicht, kleine handen en een verhoogde incidentie van tumoren.

(Het Aicardi-syndroom verschilt van het Aicardi-Goutières-syndroom, een erfelijke encefalopathie die pasgeboren baby's treft.)

Behandeling

Er is geen remedie voor het Aicardi-syndroom en er is ook geen standaardbehandeling. De behandeling omvat over het algemeen medische behandeling van aanvallen en programma's om ouders en kinderen te helpen bij het omgaan met ontwikkelingsachterstanden. Langdurige behandeling door een kinderneuroloog met expertise in de behandeling van infantiele spasmen wordt aanbevolen.

Prognose

De prognose voor meisjes met het Aicardi-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van hun symptomen. Er is een verhoogd risico op overlijden tijdens de kindertijd en adolescentie, maar er zijn overlevenden in de volwassenheid beschreven.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de