Pendred-syndroom
- Artikel
- 2021-03-02
Het Pendred-syndroom is een genetische aandoening die vroegtijdig gehoorverlies bij kinderen veroorzaakt. Het kan ook de schildklier aantasten en veroorzaakt soms evenwichtsproblemen. Het syndroom is genoemd naar Vaughan Pendred, de arts die voor het eerst mensen met de aandoening beschreef.
Kinderen die met het Pendred-syndroom worden geboren, kunnen hun gehoor beginnen te verliezen bij de geboorte of tegen de tijd dat ze drie jaar oud zijn. Meestal zal hun gehoor na verloop van tijd verslechteren. Het gehoorverlies treedt vaak plotseling op, hoewel sommige mensen later weer gehoor zullen krijgen. Uiteindelijk worden sommige kinderen met het Pendred-syndroom volledig doof.
Bijna alle kinderen met het Pendred-syndroom hebben bilateraal gehoorverlies , wat gehoorverlies in beide oren betekent, hoewel het ene oor meer gehoorverlies kan hebben dan het andere.
Gehoorverlies bij kinderen heeft vele oorzaken. Onderzoekers geloven dat in de Verenigde Staten 50 tot 60 procent van de gevallen het gevolg is van genetische oorzaken en 40 tot 50 procent van de gevallen het gevolg is van omgevingsfactoren. Beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg gebruiken verschillende aanwijzingen, zoals wanneer het gehoorverlies begint en of er anatomische verschillen in de oren zijn, om te helpen bepalen of een kind het Pendred-syndroom of een andere vorm van progressieve doofheid heeft.
Hoe beïnvloedt het Pendred-syndroom andere delen van het lichaam?
Door het Pendred-syndroom kan de schildklier groter worden. Een vergrote schildklier wordt een struma genoemd. De schildklier is een kleine, vlindervormige klier aan de voorkant van de nek, net boven de sleutelbeenderen. De schildklier speelt een belangrijke rol in de manier waarop het lichaam energie uit voedsel gebruikt. Bij kinderen is de schildklier belangrijk voor een normale groei en ontwikkeling. Kinderen met het Pendred-syndroom hebben echter zelden problemen met groeien en zich goed ontwikkelen, zelfs als hun schildklier is aangetast. Hun niveaus van schildklierhormonen zijn meestal normaal.
Mensen met het Pendred-syndroom hebben aanzienlijk meer kans dan de algemene bevolking om tijdens hun leven een struma te ontwikkelen, hoewel niet iedereen met het Pendred-syndroom een struma krijgt. De typische leeftijd waarop een struma zich ontwikkelt, is de adolescentie of de vroege volwassenheid. Als een struma groot wordt, kunnen er problemen zijn met ademhalen en slikken. In dit geval moet een gezondheidswerker het struma controleren en beslissen of behandeling nodig is. Mensen met het Pendred-syndroom moeten mogelijk een endocrinoloog bezoeken, een speciaal opgeleide arts die bekend is met ziekten en aandoeningen waarbij het endocriene systeem betrokken is, inclusief de schildklier.
Het Pendred-syndroom kan ook het vestibulaire systeem beïnvloeden, dat het evenwicht regelt. Sommige mensen met het Pendred-syndroom zullen vestibulaire zwakte vertonen wanneer hun evenwicht wordt getest. De hersenen zijn echter erg goed in het goedmaken van een zwak vestibulair systeem, en de meeste kinderen en volwassenen met het Pendred-syndroom hebben geen probleem met hun evenwicht of hebben moeite met het uitvoeren van routinetaken. Sommige baby's met het Pendred-syndroom kunnen echter later gaan lopen dan andere baby's.
Wetenschappers weten niet waarom sommige mensen met het Pendred-syndroom een struma ontwikkelen of evenwichtsproblemen hebben en anderen niet.
Wat veroorzaakt het Pendred-syndroom?
Het Pendred-syndroom kan worden veroorzaakt door veranderingen of mutaties in een gen genaamd SLC26A4 (voorheen bekend als het PDS- gen) op chromosoom 7. Omdat het een recessieve eigenschap is, moet een kind twee gemuteerde SLC26A4- genen erven - een van elke ouder - het Pendred-syndroom hebben. Aangezien de ouders van het kind alleen drager zijn van een mutatie in het SLC26A4- gen, zijn er voor hen geen gevolgen voor de gezondheid.
Koppels die zich zorgen maken dat ze het Pendred-syndroom aan hun kinderen kunnen doorgeven, willen misschien genetisch testen. Een mogelijk teken dat iemand drager is van een gemuteerd SLC26A4- gen, is een familiegeschiedenis van vroeg gehoorverlies. Een ander teken is een familielid dat zowel een struma als gehoorverlies heeft. Vaak is er echter geen familiegeschiedenis van het Pendred-syndroom in de families van kinderen met de aandoening. Een mutatie in het SLC26A4- gen kan worden bepaald door genetisch testen van een bloedmonster.
De beslissing om een genetische test te laten doen is ingewikkeld. De meeste mensen praten met een genetisch consulent die is opgeleid om hen te helpen de medische, emotionele en ethische overwegingen van testen af te wegen. Een genetisch consulent is een gezondheidswerker die informatie en ondersteuning geeft aan mensen (en hun families) met een genetische aandoening of die risico lopen op een genetische aandoening.
Hoe wordt het Pendred-syndroom gediagnosticeerd?
Een otolaryngoloog (een arts die gespecialiseerd is in ziekten van oor, neus, keel, hoofd en nek) of een klinisch geneticus zal gehoorverlies, structuren van het binnenoor en soms de schildklier overwegen bij het diagnosticeren van het Pendred-syndroom. Hij of zij zal de timing, de hoeveelheid en het patroon van gehoorverlies evalueren en vragen stellen als "Wanneer is het gehoorverlies begonnen?", "Is het na verloop van tijd verslechterd?" En "Is het plotseling of in fasen gebeurd?" Vroegtijdig gehoorverlies is een van de meest voorkomende kenmerken van het Pendred-syndroom; Dit symptoom alleen betekent echter niet dat een kind de aandoening heeft.
De specialist zal beeldvormingstechnieken van het binnenoor gebruiken, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of een computertomografie (CT-scan) om te zoeken naar twee kenmerken van het Pendred-syndroom. Een kenmerk kan een slakkenhuis zijn met te weinig beurten. Het slakkenhuis is het spiraalvormige deel van het binnenoor dat geluid omzet in elektrische signalen die naar de hersenen worden gestuurd. Een gezond slakkenhuis heeft twee en een halve slag, maar het slakkenhuis van een persoon met het Pendred-syndroom heeft mogelijk slechts anderhalve slag. Niet iedereen met het Pendred-syndroom heeft echter een abnormaal slakkenhuis.
Een tweede kenmerk van het Pendred-syndroom is een vergroot vestibulair aquaduct (zie figuur). Het vestibulaire aquaduct is een benig kanaal dat van de vestibule (een deel van het binnenoor tussen het slakkenhuis en de halfcirkelvormige kanalen) naar de binnenkant van de schedel loopt. In het vestibulaire aquaduct bevindt zich een met vloeistof gevulde buis, het endolymfatische kanaal genaamd, dat eindigt bij de ballonvormige endolymfatische zak. Het endolymfatische kanaal en de zak worden meestal ook vergroot.
Deskundigen raden het testen van schildklierhormoonspiegels af bij kinderen met het Pendred-syndroom, omdat de niveaus meestal normaal zijn. Sommige kinderen krijgen mogelijk een 'perchloraat-wash-outtest', een test die bepaalt of de schildklier goed functioneert. Hoewel deze test waarschijnlijk de beste test is voor het bepalen van de schildklierfunctie bij het Pendred-syndroom, wordt deze niet vaak gebruikt en is deze grotendeels vervangen door genetische tests. Mensen die een struma hebben ontwikkeld, kunnen worden doorverwezen naar een endocrinoloog, een arts die gespecialiseerd is in klieraandoeningen, om te bepalen of het struma te wijten is aan het Pendred-syndroom of aan een andere oorzaak. Struma is een veel voorkomend kenmerk van het Pendred-syndroom, maar veel mensen die een struma ontwikkelen, hebben geen Pendred-syndroom. Omgekeerd ontwikkelen veel mensen met het Pendred-syndroom nooit een struma.
Hoe vaak komt het Pendred-syndroom voor?
Het SLC26A4- gen, dat het Pendred-syndroom veroorzaakt, is verantwoordelijk voor ongeveer 5 tot 10 procent van het erfelijk gehoorverlies. Naarmate onderzoekers meer kennis krijgen over het syndroom en de kenmerken ervan, hopen ze het vermogen van artsen om de aandoening op te sporen en te diagnosticeren te verbeteren.
Kan het Pendred-syndroom worden behandeld?
Behandelingsopties voor het Pendred-syndroom zijn beschikbaar. Omdat het syndroom wordt geërfd en kan de schildklier en balans problemen te betrekken, kunnen veel specialisten worden betrokken bij de behandeling, met inbegrip van een huisarts, een audioloog , een endocrinoloog , een klinisch geneticus , een klinisch geneticus , een KNO-arts en een logopedist .
Om de kans op progressie van gehoorverlies te verkleinen, moeten kinderen en volwassenen met het Pendred-syndroom contactsporten vermijden die tot hoofdletsel kunnen leiden; draag hoofdbescherming bij activiteiten zoals fietsen en skiën die tot hoofdletsel kunnen leiden; en situaties vermijden die kunnen leiden tot barotrauma (extreme, snelle veranderingen in druk), zoals duiken of hyperbare zuurstofbehandeling.
Het Pendred-syndroom is niet te genezen, maar een medisch team zal samenwerken om geïnformeerde keuzes over behandelingsopties aan te moedigen. Ze kunnen mensen ook helpen zich voor te bereiden op verhoogd gehoorverlies en andere mogelijke langetermijngevolgen van het syndroom.
Kinderen met het Pendred-syndroom moeten vroeg met de behandeling beginnen om communicatieve vaardigheden te verwerven, zoals het leren van gebarentaal of cued speech of het leren gebruiken van een gehoorapparaat . De meeste mensen met het Pendred-syndroom zullen een gehoorverlies hebben dat significant genoeg is om in aanmerking te komen voor een cochleair implantaat . Een cochleair implantaat is een elektronisch apparaat dat chirurgisch in het slakkenhuis wordt ingebracht. Hoewel een cochleair implantaat geen normaal gehoor herstelt of creëert, omzeilt het geblesseerde delen van het oor om een gehoor in de hersenen te bieden. Zowel kinderen als volwassenen komen in aanmerking voor een implantaat.
Mensen met het Pendred-syndroom die een struma ontwikkelen, moeten dit regelmatig laten controleren. Het type struma dat wordt aangetroffen bij het Pendred-syndroom is ongebruikelijk, want hoewel het in omvang toeneemt, blijft het normale hoeveelheden schildklierhormoon aanmaken. Zo'n struma wordt vaak een euthyroid-struma genoemd.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
