Home / Aandoeningen / Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (PKU)

Fenylketonurie (uitgesproken als fen-l-kee-toh-NOOR-ee-uh ), vaak PKU genoemd, wordt veroorzaakt door een tekort aan fenylalaninehydroxylase (PAH). Het is een erfelijke aandoening die intellectuele en ontwikkelingsstoornissen (IDD's) kan veroorzaken als deze niet wordt behandeld. Bij PKU kan het lichaam een ​​deel van een eiwit genaamd fenylalanine (uitgesproken als fen-l-AL-uh-neen ) niet verwerken , dat in alle voedingsmiddelen zit die eiwitten bevatten. Hoge niveaus van fenylalanine kunnen hersenbeschadiging veroorzaken. PAH-deficiëntie veroorzaakt een spectrum van aandoeningen, waaronder PKU, niet-PKU hyperfenylalaninemie en variant PKU. Klassieke PKU wordt veroorzaakt door een volledig of bijna volledig tekort aan PAH. Alle kinderen die in Amerikaanse ziekenhuizen worden geboren, worden kort na de geboorte routinematig gescreend op PKU, waardoor het gemakkelijker wordt om getroffen kinderen vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen. En zwangere vrouwen kunnen prenatale tests aanvragen om te bepalen of hun foetus risico loopt op PKU. De NICHD, andere takken van de NIH en verschillende wetenschappelijke organisaties blijven werken om PKU beter te begrijpen, diagnosticeren en behandelen. Sinds de oprichting van NICHD heeft het een sleutelrol gespeeld in PKU-gerelateerd onderzoek, met ondersteuning van studies naar de veiligheid en effectiviteit van een beperkt dieet om PKU te behandelen en om PKU-gerelateerde IDD te voorkomen. In de afgelopen jaren omvatten door NICHD ondersteunde onderzoeksgebieden PKU van de moeder, langetermijnmanagement van de aandoening en mogelijke nieuwe behandelingen zoals gentherapie. Gemeenschappelijke naam PKU Medische of wetenschappelijke namen Fenylketonurie Ziekte van Folling PAH-deficiëntie Fenylalanine Hydroxylase (uitgesproken als hahy-DROK-suh-leys ) Deficiëntie Ziekte

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de