Neuraal buisdefect
- Artikel
- 2021-03-02
NTD's zijn afwijkingen die kunnen optreden in de hersenen, het ruggenmerg of de wervelkolom van een zich ontwikkelende foetus.
Heel vroeg in de ontwikkeling van een foetus vormen bepaalde cellen een buis (de neurale buis genoemd) die later het ruggenmerg, de hersenen en de nabijgelegen structuren die hen beschermen, inclusief de ruggengraat (ook wel de wervelkolom of wervels genoemd) wordt. ). Naarmate de ontwikkeling vordert, wordt de bovenkant van de buis de hersenen en de rest wordt het ruggenmerg. Een NTD treedt op wanneer deze buis ergens langs de lengte niet helemaal sluit, wat resulteert in een gat in de wervelkolom of een ander soort probleem.
Deze afwijkingen treden op in de eerste maand van de zwangerschap, vaak voordat een vrouw zelfs maar weet dat ze zwanger is. Omdat ze bij de geboorte aanwezig zijn, worden ze gecategoriseerd als geboorteafwijkingen .
Er zijn verschillende soorten NTD's, die hier worden beschreven.
Spina Bifida
Spina bifida (uitgesproken als SPY-nuh BIF-i-duh ) is het meest voorkomende type NTD. Het treedt op wanneer de neurale buis niet volledig sluit. Een baby geboren met spina bifida heeft meestal verlamming van de zenuwen onder het aangetaste deel van het ruggenmerg, wat levenslange problemen met lopen en andere problemen kan veroorzaken. Omdat blaas- en darmfuncties worden gecontroleerd door de onderste spinale zenuwen, komen darm- en urinewegstoornissen vaak voor bij spina bifida. Veel baby's met spina bifida hebben een normale intelligentie, maar sommigen zullen leerstoornissen of verstandelijke handicaps hebben . 1 Er zijn verschillende veel voorkomende soorten spina bifida:
- Spina bifida occulta (uitgesproken als o-CULT-tuh ) is de mildste vorm. Het is zelfs zo mild dat de meeste experts het niet als een echte NTD beschouwen. Bij deze aandoening is er een kleine opening in de wervelkolom maar geen opening of zak op de rug. De zenuwen en het ruggenmerg zijn niet beschadigd en het defect veroorzaakt meestal geen handicap. Daarom wordt spina bifida occulta soms "verborgen" spina bifida genoemd. 2
- Gesloten neurale buisdefect is een misvorming van het vet, bot of vliezen in de wervelkolom. Bij sommige mensen veroorzaakt een gesloten NTD weinig of geen symptomen, maar andere mensen kunnen gedeeltelijke verlamming of andere symptomen ervaren. In sommige gevallen is het enige uiterlijke teken van een gesloten NTD een kuiltje of plukje haar op de ruggengraat. 3
- Meningocele (uitgesproken als muh-NING-guh-seel ) beschrijft gevallen waarin een vloeistofzak door een opening in de rug steekt, maar het ruggenmerg is niet betrokken of beschadigd. Om deze reden zullen sommige mensen met meningocele geen symptomen hebben, terwijl sommige mensen ernstiger problemen zullen hebben. 2
- Myelomeningocele (uitgesproken als MY-uh-low-muh-NING-guh-seel ) is de meest ernstige en ook de meest voorkomende vorm van spina bifida. In deze toestand vormen de botten van de wervelkolom zich niet volledig, waardoor een deel van het ruggenmerg en de weefsels die het ruggenmerg bedekken uit een opening in de rug steken. Een persoon met deze aandoening heeft meestal een gedeeltelijke of volledige verlamming in de delen van het lichaam onder het probleem van de wervelkolom. Darm- en urineproblemen komen vaak voor. Kinderen met myelomeningocele kunnen ook hydrocephalus ontwikkelen (uitgesproken als hahy-druh-SEF-uh-luhs ) (overtollig vocht in de hersenen), wat kan leiden tot leer- en verstandelijke handicaps. Sommige baby's geboren met myelomeningocele hebben ernstige verstandelijke beperkingen .
Anencefalie
Anencefalie (uitgesproken als an-en-SEF-uh-lee ) is een ernstiger, maar minder vaak voorkomend type NTD. Deze toestand treedt op wanneer de neurale buis bovenaan niet sluit. Als gevolg hiervan ontbreken de meeste of alle hersenen en kunnen ook delen van de schedel ontbreken. Baby's die met deze aandoening worden geboren, blijven meestal bewusteloos en zijn doof, blind en kunnen geen pijn voelen omdat hersenstructuren die verband houden met die functies niet bestaan. Ze kunnen reflexacties hebben, zoals ademen en reageren op aanraking. Baby's met anencefalie worden ofwel dood geboren of sterven kort na de geboorte.
Encephalocele
Encephalocele (uitgesproken als ehn-SEF-o-low-seel ), een ander zeldzaam type NTD, treedt op wanneer de buis niet dicht bij de hersenen sluit en er een opening in de schedel is. De hersenen en membranen die het bedekken, kunnen door de schedel steken en een zakachtige uitstulping vormen. In sommige gevallen is er slechts een kleine opening in de neusholte of het voorhoofd die niet merkbaar is. Baby's met encefalocele kunnen andere problemen hebben, zoals hydrocephalus, verlamming van ledematen, ontwikkelingsachterstanden, verstandelijke beperkingen, toevallen, problemen met het gezichtsvermogen, een klein hoofd, afwijkingen aan het gezicht en de schedel en ongecoördineerde bewegingen (ataxie). Ondanks de verschillende handicaps en ontwikkelingseffecten hebben sommige kinderen met deze aandoening een normale intelligentie.
Onwetendheid
Iniencefalie (uitgesproken als in-ee-ehn-SEF-ah-lee ), een ander zeldzaam maar ernstig type NTD, beschrijft een hoofd dat ernstig naar achteren is gebogen. De wervelkolom is uitzonderlijk vervormd. Vaak mist het kind een nek, met de huid van het gezicht verbonden met de borst en de hoofdhuid met de rug. Andere afwijkingen kunnen ook voorkomen, zoals een hazenlip en gehemelte, cardiovasculaire onregelmatigheden, anencefalie en misvormde darmen. Baby's die met deze aandoening worden geboren, leven meestal niet langer dan een paar uur.
Symptomen
De symptomen die gepaard gaan met NTD's variëren afhankelijk van het specifieke type defect.
Symptomen zijn onder meer fysieke problemen (zoals verlamming en problemen met urineweg- en darmcontrole), blindheid, doofheid, verstandelijke beperking, gebrek aan bewustzijn en, in sommige gevallen, overlijden. Sommige mensen met NTD's hebben geen symptomen. De meeste kinderen met bepaalde typen NTD's overlijden of ervaren een ernstige handicap.
Behandeling
De behandeling van spina bifida hangt af van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van complicaties. Voor sommige mensen kunnen de behandelingsbehoeften in de loop van de tijd veranderen, afhankelijk van de ernst of complicaties van de aandoening. 1
- Open spina bifida. Een baby met myelomeningocele, waarbij het ruggenmerg wordt blootgesteld, kan een operatie ondergaan om het gat in de rug voor de geboorte of binnen de eerste dagen na de geboorte te dichten.
- Hydrocephalus. Als een baby met spina bifida hydrocephalus heeft (overtollig vocht rond de hersenen), kan een chirurg een shunt implanteren - een kleine holle buis om vloeistof af te voeren - om de druk op de hersenen te verminderen. Het behandelen van hydrocephalus kan problemen zoals blindheid voorkomen.
- Encephaloceles. Mensen met encefalocelen - zakachtige uitstulpingen waarbij de hersenen en de omringende vliezen door de schedel steken - worden soms met een operatie behandeld. Tijdens de operatie wordt de uitstulping van weefsel terug in de schedel geplaatst. Een operatie kan ook helpen om afwijkingen in de schedel en het gezicht te corrigeren.
- Vastgebonden ruggenmerg. Chirurgie kan het ruggenmerg van het omringende weefsel scheiden. 1
- Verlamming en beperkingen in mobiliteit. Mensen met spina bifida gebruiken verschillende middelen om zich te verplaatsen, waaronder beugels, krukken, rollators en rolstoelen.
- Urineweginfecties en gebrek aan controle over de blaas en darmen. Mensen met myelomeningocele hebben vaak zenuwbeschadiging waardoor de blaas niet volledig wordt geleegd. Dit kan urineweginfecties en schade aan de nieren veroorzaken. Zorgverleners kunnen dit probleem aanpakken door een buis te gebruiken om de blaas volledig te ledigen. Medicijnen, injecties en operaties kunnen ook helpen voorkomen dat urine per ongeluk lekt en de nieren en blaas op de lange termijn laten werken.
Er is geen behandeling voor anencefalie of iniencefalie. 2 Baby's met deze aandoeningen overlijden meestal kort na de geboorte.
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de