Fragile X-Associated Tremor and Ataxia Syndrome (FXTAS)
- Artikel
- 2021-02-28
Fragiel-X-geassocieerd tremor en ataxiesyndroom (FXTAS) is een aandoening met een late aanvang (komt voor bij mensen ouder dan 50 jaar) die zich ontwikkelt bij sommige mannen en vrouwen met een veranderde vorm van het fragiele X-gen. Degenen met FXTAS hebben niet de intellectuele of ontwikkelingsstoornissen die vaak voorkomen bij het fragiele X-syndroom.
Door NICHD ondersteunde onderzoekers waren de eersten die FXTAS identificeerden en het in verband brachten met veranderingen in het FMR1- gen, dat het fragiele X-syndroom veroorzaakt. Het instituut is een van de verschillende federale agentschappen die werken aan het begrijpen van FXTAS en andere aandoeningen die worden veroorzaakt door veranderingen in het FMR1- gen.
Gemeenschappelijke naam
- Fragiel X-geassocieerd tremor en ataxiesyndroom (FXTAS)
Medische of wetenschappelijke naam
- FXTAS (uitgesproken als FAX-tass )
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de
