Home / Aandoeningen / Fragiele X-geassocieerde primaire ovariuminsufficiëntie (FXPOI)

Fragiele X-geassocieerde primaire ovariuminsufficiëntie (FXPOI)

In 1991 ontdekten door NICHD ondersteunde wetenschappers het gen ( FMR1 ) dat het Fragile X-syndroom (FXS) op het X-chromosoom veroorzaakt. FXS is de meest voorkomende vorm van erfelijke verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsstoornissen. Meer recentelijk hebben onderzoekers twee aandoeningen geïdentificeerd - FXPOI en Fragile X-geassocieerd tremor / ataxiesyndroom - die ook verband houden met veranderingen in het FMR1- gen, maar die kenmerken en symptomen hebben die sterk verschillen van FXS. Vrouwen met FXPOI ervaren vaak onregelmatige menstruaties, vroege onvruchtbaarheid en vroegtijdige menopauze. Ze lopen ook een verhoogd risico op hartaandoeningen en osteoporose (verdunning en verzwakking van de botten).

Onderzoekers die voor en met ondersteuning van de hele NIH werken, hebben aanzienlijke vooruitgang geboekt bij het begrijpen van FXPOI.

Veelvoorkomende namen

  • Fragiele X-geassocieerde primaire ovariuminsufficiëntie (FXPOI)

Medische of wetenschappelijke namen

  • Fragiele X-geassocieerde primaire ovariuminsufficiëntie
  • FXPOI (uitgesproken als FAKS-poi )

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de