Downsyndroom is een reeks cognitieve en fysieke symptomen die het gevolg zijn van het hebben van een extra chromosoom 21 of een extra stuk van dat chromosoom. Het is de meest voorkomende chromosomale oorzaak van milde tot matige verstandelijke beperkingen. Mensen met het syndroom van Down hebben ook een aantal duidelijke fysieke kenmerken, zoals een plat uitziend gezicht, en lopen risico op een aantal andere gezondheidsproblemen.

Het begrijpen van het syndroom van Down en andere intellectuele en ontwikkelingsstoornissen is een deel van de reden waarom de NICHD is opgericht. Tegenwoordig blijft het instituut onderzoek leiden naar de oorzaken, progressie, behandeling en behandeling van het syndroom van Down, evenals naar aandoeningen en ziekten die verband houden met het syndroom.

Nieuw NIH-initiatief: NICHD is verheugd deel uit te maken van INCLUDE ( IN vestigatie van C o-voorkomende aandoeningen over de L ifespan naar U nderstand D eigen syndrom E ), een NIH-breed initiatief dat in juni 2018 werd gelanceerd ter ondersteuning van een Congresrichtlijn in het fiscale jaar 2018 Omnibus-kredieten. Het project beoogt inzicht te krijgen in de kritieke gezondheids- en levenskwaliteitsbehoeften van mensen met het syndroom van Down, met als doel wetenschappelijke ontdekkingen te doen om de gezondheid, het welzijn en de neurologische ontwikkeling van mensen met het syndroom van Down te verbeteren, evenals hun risico en veerkracht veel voorkomende ziekten die ze delen met personen die het syndroom van Down niet hebben. INCLUDE zal aandoeningen onderzoeken die individuen met het syndroom van Down en de algemene bevolking treffen, zoals de ziekte van Alzheimer / dementie, autisme, cataract, coeliakie, aangeboren hartafwijkingen en diabetes.

Gemeenschappelijke naam

• Syndroom van Down

Medische of wetenschappelijke namen

• Syndroom van Down
• Trisomie 21
• 47, XX, + 21
• 47, XY, + 21