Aangeboren afwijkingen

Geboorteafwijkingen zijn structurele (hoe het lichaam is gebouwd) of functionele (hoe het lichaam werkt) afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn en die lichamelijke beperkingen, intellectuele en ontwikkelingsstoornissen en andere gezondheidsproblemen kunnen veroorzaken. Deze informatie is gericht op structurele geboorteafwijkingen, zoals misvormingen van hart, ledematen of hersenen, hun oorzaken, hun preventie en hun behandelingen. Functionele / ontwikkelingsafwijkingen worden vollediger behandeld in de informatie over intellectuele en ontwikkelingsstoornissen (IDD) .

Onderzoekers hebben duizenden verschillende geboorteafwijkingen geïdentificeerd, en sommige zijn meer verstorend dan andere. Als ze niet snel worden ontdekt en behandeld, kunnen sommige fataal zijn of levenslange handicaps veroorzaken. Momenteel merken de Centers for Disease Control and Prevention op dat geboorteafwijkingen de belangrijkste doodsoorzaak zijn voor zuigelingen tijdens het eerste levensjaar.

Het begrijpen van de menselijke ontwikkeling gedurende de hele levensduur, inclusief geboorteafwijkingen en gerelateerde of resulterende handicaps, was een van de belangrijkste redenen waarom NICHD werd opgericht. Het instituut loopt voorop in onderzoek naar geboorteafwijkingen, hun oorzaken, hun preventie en behandelingen, en hun gezondheidsresultaten op de lange termijn.

NICHD is zich ervan bewust dat de term "geboorteafwijkingen" een negatieve ondertoon heeft en dat de term niet de vele capaciteiten en talenten weerspiegelt van degenen die door deze problemen worden getroffen. Gemeenschappen bespreken alternatieve termen om deze geboorteproblemen te beschrijven. Totdat er een consensus is bereikt, gebruikt deze website de term "geboorteafwijkingen" om deze gezondheidsproblemen te beschrijven.

Wat zijn de soorten geboorteafwijkingen?

Er zijn twee hoofdcategorieën geboorteafwijkingen.

Structurele geboorteafwijkingen

Structurele geboorteafwijkingen zijn gerelateerd aan een probleem met de structuur van lichaamsdelen. Deze kunnen zijn:

Gespleten lip of gespleten gehemelte
Hartafwijkingen, zoals ontbrekende of misvormde kleppen
Abnormale ledematen, zoals een klompvoet
Neurale buisdefecten , zoals spina bifida , en problemen die verband houden met de groei en ontwikkeling van de hersenen en het ruggenmerg

Functionele of ontwikkelingsstoornissen aangeboren afwijkingen

Functionele of ontwikkelingsafwijkingen zijn gerelateerd aan een probleem met hoe een lichaamsdeel of lichaamssysteem werkt of functioneert. Deze problemen kunnen zijn:

Zenuwstelsel- of hersenproblemen. Deze omvatten intellectuele en ontwikkelingsstoornissen, gedragsstoornissen, spraak- of taalproblemen, toevallen en bewegingsproblemen. Enkele voorbeelden van geboorteafwijkingen die het zenuwstelsel aantasten, zijn onder meer het syndroom van Down , het Prader-Willi-syndroom en het Fragile X-syndroom .
Zintuiglijke problemen. Voorbeelden zijn gehoorverlies en visuele problemen, zoals blindheid of doofheid.
Stofwisselingsziekten. Het gaat hierbij om problemen met bepaalde chemische reacties in het lichaam, zoals omstandigheden die het vermogen van het lichaam om afvalstoffen of schadelijke chemicaliën te verwijderen, beperken. Twee veel voorkomende stofwisselingsstoornissen zijn fenylketonurie en hypothyreoïdie.
Degeneratieve aandoeningen. Dit zijn aandoeningen die bij de geboorte misschien niet duidelijk zijn, maar die ervoor zorgen dat een of meer aspecten van de gezondheid gestaag verslechteren. Voorbeelden van degeneratieve aandoeningen zijn spierdystrofie en X-gebonden adrenoleukodystrofie, wat leidt tot problemen van het zenuwstelsel en de bijnieren en het onderwerp was van de film "Lorenzo's Oil".

Sommige geboorteafwijkingen hebben invloed op veel delen of processen in het lichaam, wat leidt tot zowel structurele als functionele problemen.

Deze informatie richt zich op structurele geboorteafwijkingen, hun oorzaken, hun preventie en hun behandeling. Functionele / ontwikkelingsgebonden geboorteafwijkingen worden vollediger aangepakt in de inhoud van intellectuele en ontwikkelingsstoornissen .

Verschillende geboorteafwijkingen hebben verschillende oorzaken en de oorzaken van veel geboorteafwijkingen blijven onbekend.

Een specifieke aandoening kan worden veroorzaakt door een of meer van de volgende primaire problemen: ¹

Genetische problemen. Een of meer genen kunnen een verandering of mutatie hebben waardoor ze niet goed werken, zoals bij het Fragile X-syndroom . Evenzo kan een gen of een deel van het gen ontbreken.
Chromosomale problemen. In sommige gevallen kan een chromosoom of een deel van een chromosoom ontbreken, zoals bij het Turner-syndroom , wanneer een vrouw een X-chromosoom mist. Andere geboorteafwijkingen zijn het gevolg van het hebben van een extra chromosoom, zoals bij het Klinefelter-syndroom en het Down-syndroom .
Infecties. Vrouwen die tijdens de zwangerschap bepaalde infecties krijgen, lopen een groter risico om een kind met geboorteafwijkingen te krijgen. Een infectie met het Zika-virus tijdens de zwangerschap houdt bijvoorbeeld verband met het geboorteafwijking genaamd microcefalie, waarbij de hersenen en de schedel kleiner zijn dan normaal. Zika-infectie tijdens de zwangerschap houdt ook verband met andere structurele problemen met de hersenen . Ons onderwerp Zwangerschap bevat meer informatie over infecties die geboorteafwijkingen en andere problemen bij pasgeborenen kunnen veroorzaken en over manieren om deze tijdens de zwangerschap te voorkomen , en CDC geeft tips om infecties voor en tijdens de zwangerschap te voorkomen .
Blootstelling aan medicijnen, chemicaliën of andere middelen tijdens de zwangerschap. De zuigelingen van wie de moeder thalidomide heeft ingenomen, zijn voorbeelden van blootstelling die tot geboorteafwijkingen leidt. Andere voorbeelden zijn blootstelling aan rodehond (ook wel Duitse mazelen genoemd) en giftige chemicaliën, zoals koolwaterstoffen. ²

Aangeboren afwijkingen

Wat zijn de soorten geboorteafwijkingen?

Wat veroorzaakt geboorteafwijkingen?