Primaire ciliaire dyskinesie

Artikel
2021-02-18

Primaire ciliaire (SIL-e-ar-e) dyskinesie (dis-kih-NE-ze-ah), of PCD, is een zeldzame ziekte die kleine, haarachtige structuren aantast die langs de luchtwegen lopen. Deze structuren worden cilia (SIL-e-ah) genoemd.

Cilia bewegen samen in golfachtige bewegingen. Ze dragen slijm (een slijmerige substantie) naar de mond om uit het lichaam te hoesten of niezen. Het slijm bevat ingeademd stof, bacteriën en andere kleine deeltjes.

Als de trilhaartjes niet goed werken, blijven bacteriën in uw luchtwegen. Dit kan ademhalingsproblemen, infecties en andere aandoeningen veroorzaken. PCD heeft voornamelijk invloed op de sinussen, oren en longen. Sommige mensen met PCD hebben ademhalingsproblemen vanaf de geboorte.

Spermacellen hebben structuren die op trilharen lijken. Bij mannen met PCD werken deze structuren mogelijk ook niet goed. Dit kan vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken. "Vruchtbaarheid" verwijst naar het vermogen om kinderen te krijgen.

Vruchtbaarheidsproblemen komen ook voor bij sommige vrouwen met PCD. Deze problemen zijn waarschijnlijk te wijten aan defecte trilhaartjes in de eileiders. (De eileiders dragen eieren van de eierstokken naar de baarmoeder.)

Overzicht

PCD is een erfelijke ziekte. "Inherited" betekent dat de ziekte via genen van ouders op kinderen wordt overgedragen. Met PCD is dit proces erg complex. Onderzoekers leren nog steeds hoe de ziekte wordt overgeërfd en welke genen daarbij betrokken zijn.

Over het algemeen moet een kind defecte genen van beide ouders erven om PCD te hebben. Deze genen beïnvloeden hoe trilharen groeien en functioneren. Defecte genen kunnen ervoor zorgen dat de trilharen de verkeerde maat of vorm hebben of op de verkeerde manier bewegen. Soms ontbreken de trilharen helemaal.

Geen enkel defect gen veroorzaakt alle gevallen van PCD. Veel genen zijn eerder in verband gebracht met de ziekte.

Als een kind een defect gen (of defecte genen) van slechts één ouder erft, kan hij of zij een "PCD-drager" zijn. Dragers hebben meestal geen symptomen van PCD. Dragers kunnen echter defecte PCD-genen doorgeven aan hun kinderen.

De symptomen en ernst van PCD variëren van persoon tot persoon. Als u of uw kind de ziekte heeft, kunt u ernstige sinus-, oor- en / of longinfecties hebben. Als de ziekte mild is, verschijnt deze mogelijk pas in de tienerjaren of volwassen jaren.

De symptomen en ernst van PCD variëren ook in de tijd. Soms heeft u mogelijk weinig symptomen. Andere keren kunnen uw symptomen ernstiger worden.

Sommige mensen met PCD hebben een aandoening die situs inversus (SI-tus in-VER-sus) wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij de inwendige organen (bijvoorbeeld het hart, de maag, de milt, de lever en de galblaas) zich in tegenovergestelde posities bevinden dan normaal.

Een correcte en vroege diagnose van PCD is erg belangrijk. Hierdoor kunnen u of uw kind de juiste behandeling krijgen om uw luchtwegen en longen zo gezond mogelijk te houden. Een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen ook longschade voorkomen of vertragen.

Symptomen

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) treft voornamelijk de sinussen, oren en longen. Een teken dat u mogelijk PCD heeft, is als u chronische (aanhoudende) infecties heeft in een of meer van deze gebieden. Veelvoorkomende tekenen, symptomen en complicaties die verband houden met PCD zijn de volgende:

Sinussen:
- Chronische verstopte neus
- Loopneus met slijm en pusafscheiding
- Chronische sinusinfecties
Oren:
- Chronische middenoorontstekingen
- Gehoorverlies
Longen:
- Ademhalingsproblemen (ademhalingsproblemen) bij pasgeborenen
- Chronische hoest
- Terugkerende longontsteking
- Ineenstorting van een deel of de hele long

PCD kan ook vruchtbaarheidsproblemen veroorzaken bij mannen en vrouwen. "Vruchtbaarheid" verwijst naar het vermogen om kinderen te krijgen. Bij mannen kan PCD trilharenachtige structuren aantasten die de zaadcellen helpen bewegen. Omdat de zaadcellen niet goed bewegen, kunnen mannen met de ziekte meestal geen kinderen verwekken.

Ongeveer de helft van alle mensen met PCD heeft het Kartagener-syndroom. Dit syndroom omvat drie aandoeningen: chronische sinusitis (si-nu-SI-tis), bronchiëctasie (brong-ke-EK-tah-sis) en situs inversus.

Chronische sinusitis is een aandoening waarbij de sinussen geïnfecteerd of ontstoken zijn. De sinussen zijn holle luchtruimten rond de neusholtes.

Bronchiëctasie is een aandoening waarbij schade aan de luchtwegen ervoor zorgt dat ze verwijden en slap worden en littekens krijgen.

Situs inversus is een aandoening waarbij de inwendige organen (bijvoorbeeld het hart, de maag, de milt, de lever en de galblaas) zich in tegenovergestelde posities bevinden dan normaal.

Situs inversus kan optreden zonder PCD. In feite heeft slechts 25 procent van de mensen met de aandoening ook PCD. Situs inversus op zichzelf heeft mogelijk geen invloed op uw gezondheid. Bij PCD is het echter een teken van het Kartagener-syndroom.

Sommige mensen met PCD hebben abnormaal geplaatste organen en aangeboren hartafwijkingen .

Wanneer treden symptomen op?

De symptomen en ernst van PCD variëren ook in de tijd. Soms heeft u mogelijk weinig symptomen. Andere keren kunnen uw symptomen ernstiger worden.

Sommige mensen met PCD hebben ademhalingsproblemen als ze worden geboren en hebben meerdere dagen extra zuurstof nodig . Daarna komen luchtweginfecties vaak voor.

Het diagnosticeren van PCD bij kinderen kan moeilijk zijn. Dit komt doordat sommige PCD-symptomen - zoals oorontsteking, chronische hoest en loopneus - vaak voorkomen bij kinderen, zelfs als ze geen PCD hebben. Ook kan de ziekte worden verward met een andere aandoening, zoals cystische fibrose .

Behandeling

Helaas is er nog geen behandeling beschikbaar om defecte luchtwegcilia te herstellen. (Cilia zijn kleine, haarachtige structuren die de luchtwegen bekleden.) De behandeling van primaire ciliaire dyskinesie (PCD) richt zich dus op de symptomen en complicaties die u heeft.

De belangrijkste doelen van de behandeling van PCD zijn:

Beheers en behandel long-, sinus- en oorinfecties
Verwijder opgesloten slijm uit de longen en luchtwegen

Betrokken specialisten

Veel artsen kunnen helpen bij de zorg voor iemand met PCD. Een neonatoloog kan bijvoorbeeld PCD of een andere longaandoening vermoeden als een pasgeborene ademhalingsproblemen heeft bij de geboorte. Een neonatoloog is een arts die gespecialiseerd is in het behandelen van pasgeborenen.

Een kinderarts kan PCD vermoeden als een kind chronische (aanhoudende) sinus-, oor- en / of longinfecties heeft. Een kinderarts is een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van kinderen. Dit type arts biedt kinderen vanaf jonge leeftijd doorlopende zorg en behandelt aandoeningen zoals oorontstekingen en ademhalingsproblemen.

Een otolaryngoloog kan ook helpen bij het diagnosticeren en behandelen van PCD. Dit type arts behandelt oor-, neus- en keelaandoeningen en wordt ook een specialist in oor, neus en keel (KNO) genoemd. Als een kind chronische sinus- of oorontstekingen heeft, kan een KNO-arts worden betrokken bij de zorg voor het kind.

Een longarts kan helpen bij het diagnosticeren of behandelen van longproblemen die verband houden met PCD. Dit type arts is gespecialiseerd in het diagnosticeren en behandelen van longziekten en aandoeningen. De meeste mensen met PCD hebben op een bepaald moment in hun leven longproblemen.

Een patholoog is een arts die gespecialiseerd is in het identificeren van ziekten door cellen en weefsels onder een microscoop te bestuderen. Dit type arts kan helpen bij het diagnosticeren van PCD door trilharen onder een microscoop te bekijken.

Een patholoog kan ook naar slijmmonsters kijken om te zien welke soorten bacteriën infecties veroorzaken. Deze informatie kan uw arts helpen beslissen welke behandelingen u moet voorschrijven.

Behandelingen voor ademhalings- en longproblemen

Standaardbehandelingen voor ademhalings- en longproblemen bij mensen met PCD zijn thoraxfysiotherapie (CPT), lichaamsbeweging en medicijnen.

Een van de belangrijkste doelen van deze behandelingen is om u te laten hoesten . Hoesten verwijdert slijm uit de luchtwegen, wat belangrijk is voor mensen met PCD. Om deze reden kan uw arts u ook adviseren om geneesmiddelen die hoesten onderdrukken te vermijden.

Fysiotherapie op de borst

CPT wordt ook wel borstklappen of percussie genoemd. Het houdt in dat je je borst en rug keer op keer beukt met je handen of een apparaat om het slijm uit je longen te verwijderen, zodat je het kunt ophoesten.

U kunt tijdens CPT gaan zitten of op uw buik liggen met uw hoofd naar beneden. Zwaartekracht en kracht helpen het slijm uit uw longen af te voeren.

Sommige mensen vinden CPT moeilijk of ongemakkelijk om te doen. Er zijn verschillende apparaten gemaakt om te helpen bij CPT, zoals:

Een elektrische chest clapper, bekend als een mechanische percussor.
Een opblaasbaar therapievest dat gebruik maakt van hoogfrequente luchtgolven. De luchtgolven dwingen het slijm dat diep in je longen zit naar je bovenste luchtwegen, zodat je het kunt ophoesten.
Een klein handapparaat waar je door uitademt. Het apparaat veroorzaakt trillingen die het slijm losmaken.
Een masker dat trillingen creëert om het slijm los te maken van uw luchtwegwanden.

Ademhalingstechnieken kunnen ook helpen bij het losmaken van slijm, zodat u het kunt ophoesten. Deze technieken omvatten het forceren van een paar korte of diepere ademhalingen en vervolgens ontspannen ademen. Dit kan helpen om het slijm in uw longen los te maken en uw luchtwegen te openen.

Oefening

Aërobe oefening waardoor u harder gaat ademen, helpt het slijm in uw luchtwegen los te maken, zodat u het kunt ophoesten. Oefening helpt ook om uw algehele fysieke conditie te verbeteren.

Bespreek met uw arts welke soorten en hoeveelheden lichaamsbeweging veilig zijn voor u of uw kind.

Geneesmiddelen

Als u PCD heeft, kan uw arts antibiotica, luchtwegverwijders of ontstekingsremmende geneesmiddelen voorschrijven. Deze geneesmiddelen helpen bij de behandeling van longinfecties, openen de luchtwegen en verminderen zwelling.

Antibiotica zijn de belangrijkste behandeling om longinfecties te voorkomen of te behandelen. Uw arts kan orale of intraveneuze (IV) antibiotica voorschrijven.

Orale antibiotica worden vaak gebruikt om milde longinfecties te behandelen. Bij ernstige of moeilijk te behandelen infecties krijgt u mogelijk IV-antibiotica via een buisje dat in een ader wordt ingebracht.

Om u te helpen beslissen welke antibiotica u nodig heeft, kan uw arts slijmmonsters naar een patholoog sturen. De patholoog zal proberen te achterhalen welke bacteriën de infectie veroorzaken.

Bronchodilatoren helpen de luchtwegen te openen door de spieren eromheen te ontspannen. U inhaleert deze medicijnen. Vaak worden ze vlak voor CPT ingenomen om slijm uit uw longen te verwijderen. U kunt ook luchtwegverwijders gebruiken voordat u andere geneesmiddelen in uw longen inhaleert.

Ontstekingsremmende geneesmiddelen kunnen zwelling in uw luchtwegen helpen verminderen die wordt veroorzaakt door aanhoudende infecties. Deze geneesmiddelen kunnen worden ingeademd of oraal.

Behandelingen voor sinus- en oorinfecties

Om infecties te behandelen, kan uw arts zoutoplossing voor neusspoelingen en ontstekingsremmende neusspray aanbevelen. Als deze behandelingen niet voldoende zijn, heeft u mogelijk medicijnen nodig, zoals antibiotica. Als antibiotica niet werken, kan een operatie een optie zijn.

Tympanostomie (tim-pan-OS-toe-me) is een procedure waarbij kleine buisjes in het trommelvlies worden ingebracht om slijm uit de oren te helpen afvoeren. Deze procedure kan kinderen helpen met gehoorproblemen veroorzaakt door PCD.

Neus- of sinusoperaties kunnen helpen de sinussen af te voeren en op korte termijn verlichting van de symptomen bieden. De voordelen van deze behandeling op lange termijn zijn echter onduidelijk.

Behandelingen voor gevorderde longziekte

Mensen met PCD kunnen een ernstige longaandoening ontwikkelen die bronchiëctasie wordt genoemd . Deze aandoening wordt vaak behandeld met medicijnen, hydratatie (veel drinken) en CPT.

Als bronchiëctasie een deel van uw long ernstig aantast, kan een operatie worden gebruikt om dat deel van de long te verwijderen.

In zeer zeldzame gevallen, als andere behandelingen niet hebben gewerkt, kan longtransplantatie een optie zijn voor een ernstige longziekte. Een longtransplantatie is een operatie waarbij de zieke long van een persoon wordt verwijderd en vervangen door een gezonde long van een overleden donor.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de

symptomenzoeker