Sikkelcelanemie - Sikkelcelziekte

Artikel
2021-02-03

Ook bekend als sikkelcelanemie , hemoglobine S- of SS-ziekte , sikkelziekte als gevolg van hemoglobine S

Sikkelcelanemie is een groep erfelijke aandoeningen van de rode bloedcellen die hemoglobine aantasten, het eiwit dat zuurstof door het lichaam transporteert. Normaal gesproken zijn rode bloedcellen schijfvormig en flexibel om gemakkelijk door de bloedvaten te bewegen. Als u sikkelcelziekte heeft, zijn uw rode bloedcellen halvemaan- of sikkelvormig. Deze cellen buigen en bewegen niet gemakkelijk en kunnen de bloedstroom naar de rest van uw lichaam blokkeren.

De geblokkeerde bloedstroom door het lichaam kan tot ernstige problemen leiden, waaronder beroerte, oogproblemen, infecties en episodes van pijn, pijncrises genaamd. Het hebben van sikkelcelziekte verhoogt ook het risico op ernstige ziekte door COVID-19. Leer de stappen die u kunt nemen om infectie te voorkomenexterne link van de Centers for Disease Control and Prevention.

Sikkelcelziekte is een levenslange ziekte. Een bloed- en beenmergtransplantatie is momenteel de enige remedie voor sikkelcelziekte, maar er zijn effectieve behandelingen die de symptomen kunnen verminderen en het leven kunnen verlengen.

Uw zorgteam zal met u samenwerken aan een behandelplan om uw symptomen te verminderen en de aandoening onder controle te houden. De NHLBI leidt en ondersteunt onderzoek en klinische proeven om een remedie voor sikkelcelziekte te vinden.

Symptomen

Als een persoon sikkelcelziekte heeft, is deze bij de geboorte aanwezig. Maar de meeste pasgeborenen hebben geen problemen met de ziekte totdat ze ongeveer 5 of 6 maanden oud zijn.

De symptomen van sikkelcelziekte kunnen van persoon tot persoon verschillen en kunnen in de loop van de tijd veranderen. Na verloop van tijd kunt u symptomen krijgen, afhankelijk van hoe sikkelcelziekte uw gezondheid beïnvloedt.

Vroege tekenen en symptomen

Vroege symptomen van sikkelcelziekte kunnen zijn:

Een gelige kleur van de huid, bekend als geelzucht, of wit van de ogen, bekend als icterus, die optreedt wanneer een groot aantal rode bloedcellen hemolyse ondergaan
Vermoeidheid of onrust door bloedarmoede
Pijnlijke zwelling van handen en voeten, bekend als dactylitis

Complicaties

Complicaties van sikkelcelziekte zijn onder meer:

Acuut borstsyndroom. Sikkeling in de bloedvaten van de longen kan de longen zuurstof ontnemen. Dit kan longweefsel beschadigen en pijn op de borst, koorts en ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken. Acuut borstsyndroom is een medisch noodgeval.
Acute pijncrisis . Ook bekend als sikkelcel- of vaso-occlusieve crisis, dit kan zonder waarschuwing gebeuren wanneer sikkelcellen de bloedstroom blokkeren. Mensen beschrijven deze pijn als scherp, intens, stekend of kloppend. Pijn kan bijna overal in het lichaam en op meer dan één plek tegelijk toeslaan. Veel voorkomende gebieden met pijn zijn onder meer de buik, borst, onderrug of armen en benen. Een crisis kan worden veroorzaakt door grote hoogte, uitdroging, ziekte, stress of temperatuurveranderingen. Vaak weet iemand niet waardoor de crisis wordt veroorzaakt.
Chronische pijn. Chronische pijn komt vaak voor, maar kan moeilijk te omschrijven zijn, maar het verschilt meestal van crisispijn of de pijn die het gevolg is van orgaanschade.
Vertraagde groei en puberteit. Kinderen met sikkelcelziekte kunnen door bloedarmoede groeien en zich langzamer ontwikkelen dan hun leeftijdsgenoten. Ze zullen volledige geslachtsrijpheid bereiken, maar dit kan worden uitgesteld.
Oogproblemen. Sikkelcelziekte kan de bloedvaten in het oog beschadigen, meestal in het netvlies. Bloedvaten in het netvlies kunnen overgroeien, verstopt raken of bloeden. Hierdoor kan het netvlies loskomen, wat betekent dat het uit zijn normale positie wordt opgetild of getrokken. Deze problemen kunnen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen.
Galstenen. Wanneer rode bloedcellen afbreken, in een proces dat hemolyse wordt genoemd, geven ze hemoglobine vrij. Hemoglobine wordt vervolgens afgebroken tot een stof die bilirubine wordt genoemd. Bilirubine kan stenen vormen, galstenen genaamd, die vast komen te zitten in de galblaas. De galblaas is een klein zakvormig orgaan onder de lever dat helpt bij de spijsvertering.
Hartproblemen, waaronder coronaire hartziekte en pulmonale hypertensie. Frequente bloedtransfusies kunnen ook hartschade veroorzaken door ijzerstapeling.
Infecties. De milt is belangrijk voor bescherming tegen bepaalde soorten infecties. Als u sikkelcelziekte heeft, verhoogt een beschadigde milt het risico op bepaalde infecties, waaronder chlamydia, haemophilus influenzae type B, salmonella en stafylokokken.
Gewrichtsproblemen. Ziekte in de heupbeenderen en, minder vaak, de schoudergewrichten, knieën en enkels, kan de zuurstoftoevoer verminderen en resulteren in een aandoening die avasculaire of aseptische necrose wordt genoemd en die de gewrichten ernstig beschadigt. Symptomen zijn onder meer pijn en problemen met lopen en gewrichtsbeweging. Na verloop van tijd heeft u mogelijk pijnstillers, een operatie of gewrichtsvervanging nodig.
Nierproblemen. Sikkelcelziekte kan ervoor zorgen dat de nieren moeite hebben om de urine zo geconcentreerd mogelijk te maken. Dit kan ertoe leiden dat u vaak moet plassen en 's nachts tot bedplassen of ongecontroleerd urineren. Dit begint vaak in de kindertijd.
Beenzweren. Sikkelcelzweren zijn zweren die meestal klein beginnen en dan groter en groter worden. Sommige zweren genezen snel, maar andere genezen mogelijk niet en kunnen lange tijd aanhouden. Sommige zweren komen terug na genezing. Mensen met sikkelcelziekte krijgen meestal pas na de leeftijd van 10 jaar een maagzweer.
Leverproblemen. Sikkelcel intrahepatische cholestase is een ongebruikelijke maar ernstige vorm van leverschade die optreedt wanneer sikkelvormige rode bloedcellen de bloedvaten in de lever blokkeren. Deze blokkering verhindert dat voldoende zuurstof het leverweefsel bereikt. Deze afleveringen zijn meestal plotseling en kunnen meer dan eens voorkomen. Kinderen herstellen vaak, maar sommige volwassenen kunnen chronische problemen hebben die tot leverfalen leiden. Frequente bloedtransfusies kunnen leiden tot leverschade door ijzerstapeling.
Zwangerschapsproblemen. Zwangerschap kan het risico op hoge bloeddruk en bloedstolsels verhogen bij vrouwen met sikkelcelanemie. De aandoening verhoogt ook het risico op een miskraam, vroeggeboorte en baby's met een laag geboortegewicht. Lees meer over zwangerschap en sikkelcelanemie.
Priapisme. Priapisme is een ongewenste, soms langdurige, pijnlijke erectie. Dit gebeurt wanneer het bloed uit de penis in erectie wordt geblokkeerd door sikkelcellen. Na verloop van tijd kan priapisme permanente schade aan de penis veroorzaken en tot impotentie leiden. Priapisme dat langer dan 4 uur duurt, is een medisch noodgeval.
Ernstige bloedarmoede. Mensen met sikkelcelanemie hebben meestal milde tot matige bloedarmoede. Soms kunnen ze echter ernstige bloedarmoede hebben, wat levensbedreigend is.
Beroerte of stil hersenletsel. Stil hersenletsel, ook wel stille beroerte genoemd, is schade aan de hersenen zonder uiterlijke tekenen van een beroerte te vertonen. Dit letsel komt vaak voor en kan worden gedetecteerd op MRI-scans (Magnetic Resonance Imaging). Stil hersenletsel kan leiden tot moeilijkheden bij het leren, het nemen van beslissingen of het vasthouden van een baan.

Ernstige bloedarmoede-complicaties

Mensen met sikkelcelanemie hebben meestal ook milde tot matige bloedarmoede. Soms kunnen ze echter ernstige bloedarmoede hebben. Ernstige bloedarmoede kan levensbedreigend zijn. Ernstige bloedarmoede bij pasgeborenen of kinderen met sikkelcelanemie kan het gevolg zijn van:

Aplastische crisis . Aplastische crisis wordt meestal veroorzaakt door een parvovirus B19-infectie, ook wel vijfde ziekte of slapped cheek-syndroom genoemd. Parvovirus B19 is een veel voorkomende infectie, maar bij sikkelcelziekte kan het ervoor zorgen dat het beenmerg een tijdje stopt met het aanmaken van nieuwe rode bloedcellen, wat kan leiden tot ernstige bloedarmoede.
Miltopslagcrisis. Je milt filtert je bloed en vernietigt oude bloedcellen. Bij mensen met sikkelcelanemie kunnen rode bloedcellen vast komen te zitten in de milt, waardoor deze snel groter wordt dan normaal. Met rode bloedcellen die in de milt vastzitten, zijn er minder beschikbaar om in het bloed te circuleren, en dit kan tot ernstige bloedarmoede leiden. Een grote milt kan ook pijn aan de linkerkant van de buik veroorzaken. Een ouder kan meestal een milt voelen die groter is dan normaal in de buik van een kind.

Aplastische crisis en miltsequestratiecrisis komen het meest voor bij pasgeborenen en kinderen met sikkelcelziekte. Volwassenen met sikkelcelanemie kunnen ook episodes van ernstige bloedarmoede ervaren, maar deze hebben meestal andere oorzaken. Baby's en pasgeborenen met ernstige bloedarmoede willen misschien niet eten en lijken misschien erg traag.

Behandeling

Een bloed- en beenmergtransplantatie is momenteel de enige remedie voor sommige patiënten met sikkelcelziekte. Na een vroege diagnose kan uw arts medicijnen of transfusies aanbevelen om complicaties, waaronder chronische pijn, te behandelen.

Baby's met sikkelcelanemie kunnen een hematoloog bezoeken, een arts die gespecialiseerd is in bloedziekten zoals sikkelcelanemie. Voor pasgeborenen moet het eerste bezoek aan sikkelcelziekte plaatsvinden vóór de leeftijd van 8 weken.

Geneesmiddelen

Voxelotor

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft in 2019 een nieuw geneesmiddel goedgekeurd voor de behandeling van sikkelcelziekte bij volwassenen en kinderen van 12 jaar en ouder. Het orale medicijn voorkomt dat rode bloedcellen de sikkelvorm vormen en aan elkaar binden. Dit kan de vernietiging van sommige rode bloedcellen verminderen, wat op zijn beurt het risico op bloedarmoede verlaagt en de bloedtoevoer naar uw organen verbetert.

Mogelijke bijwerkingen zijn hoofdpijn, diarree, buikpijn, misselijkheid, vermoeidheid en koorts. In zeldzame gevallen kunnen allergische reacties optreden die huiduitslag, netelroos of milde kortademigheid veroorzaken. Praat met uw arts over andere medicijnen die u gebruikt.

Crizanlizumab-tmca

In 2019 keurde de FDA ook een nieuw geneesmiddel goed om het aantal pijncrises te verminderen dat wordt ervaren door volwassenen en kinderen van 16 jaar en ouder met sikkelcelziekte. Het geneesmiddel, dat wordt toegediend via een infuus in de ader, helpt voorkomen dat bloedcellen aan de wanden van bloedvaten blijven kleven en de bloedstroom, ontstekingen en pijncrises veroorzaken.

Mogelijke bijwerkingen zijn misselijkheid, gewrichtspijn, rugpijn en koorts.

Penicilline

Bij kinderen met sikkelcelanemie is aangetoond dat het tweemaal daags innemen van penicilline de kans op een ernstige infectie, veroorzaakt door de pneumococcus-bacterie, verkleint. Pasgeborenen hebben vloeibare penicilline nodig. Oudere kinderen kunnen tabletten slikken.

Veel artsen stoppen met het voorschrijven van penicilline als een kind de leeftijd van 5 jaar heeft bereikt. Sommigen geven er de voorkeur aan om dit antibioticum het hele leven door te zetten, vooral als iemand hemoglobine SS of hemoglobine Sβ0 thalassemie heeft, aangezien mensen met sikkelcelanemie nog steeds risico lopen. Alle mensen die een chirurgische verwijdering van de milt hebben ondergaan , een zogenaamde splenectomie , of een eerdere infectie met pneumokokken, moeten hun hele leven penicilline blijven gebruiken.

Hydroxyurea

Hydroxyurea is een oraal geneesmiddel dat is aangetoond dat het verminderen of voorkomen van meerdere sikkelcelziekte complicaties.

Gebruik bij volwassenen. Veel onderzoeken bij volwassenen met hemoglobine SS of hemoglobine Sβ-thalassemie toonden aan dat hydroxyurea het aantal episodes van pijncrises en acuut thoraxsyndroom verminderde. Het verbeterde ook bloedarmoede en verminderde de behoefte aan transfusies en ziekenhuisopnames.
Gebruik bij kinderen. Studies bij kinderen met ernstige hemoglobine SS of Sβ thalassemie toonden aan dat hydroxyureum het aantal vaso-occlusieve crises en ziekenhuisopnames verminderde. Een onderzoek bij kinderen tussen de 9 en 18 maanden met hemoglobine SS of Sβ-thalassemie toonde ook aan dat hydroxyurea het aantal pijnepisodes en dactylitis verminderde. Er is geen informatie over hoe veilig of effectief hydroxyurea is bij kinderen jonger dan 9 maanden
Zwangere vrouwen mogen geen hydroxyurea gebruiken.

Omdat hydroxyurea verschillende complicaties van sikkelcelziekte kan verminderen, bevelen de meeste experts aan dat kinderen en volwassenen met hemoglobine SS of Sβ0 thalassemie die regelmatig pijnlijke episodes, terugkerende crises op de borst of ernstige bloedarmoede hebben, dagelijks hydroxyurea gebruiken.

Hydroxyurea kan ervoor zorgen dat het aantal witte bloedcellen of het aantal bloedplaatjes in het bloed daalt. In zeldzame gevallen kan het bloedarmoede verergeren. Deze bijwerkingen verdwijnen meestal snel als een patiënt stopt met het innemen van het geneesmiddel. Wanneer de patiënt het opnieuw start, schrijft de arts meestal een lagere dosis voor.

Het is nog onduidelijk of hydroxyurea op latere leeftijd problemen kan veroorzaken bij mensen met sikkelcelziekte en die het geneesmiddel jarenlang gebruiken. Studies tot dusver suggereren dat het mensen niet een hoger risico op kanker geeft en de groei van kinderen niet beïnvloedt, maar verdere studies zijn nodig.

Lees meer over hydroxyurea .

Transfusies

Uw arts kan transfusie aanbevelen om bepaalde complicaties van sikkelcelziekte te behandelen en te voorkomen. Deze transfusies kunnen zijn:

Acute transfusie om complicaties te behandelen die ernstige bloedarmoede veroorzaken. Artsen kunnen ook transfusies gebruiken wanneer een patiënt een acute beroerte heeft, in veel gevallen bij acute crises op de borst en bij meervoudig orgaanfalen. Een patiënt met sikkelcelziekte krijgt meestal vóór de operatie bloedtransfusies om complicaties te voorkomen.
Transfusies van rode bloedcellen om het aantal rode bloedcellen te verhogen en om normale rode bloedcellen te voorzien die flexibeler zijn dan rode bloedcellen met sikkelhemoglobine.
Regelmatige of doorlopende bloedtransfusies voor mensen die een acute beroerte hebben gehad, om de kans op een volgende beroerte te verkleinen. Artsen raden ook bloedtransfusies aan voor kinderen met abnormale transcraniële Doppler (TCD) echografieën, omdat transfusies de kans op een eerste beroerte kunnen verkleinen. Sommige artsen gebruiken deze benadering om complicaties te behandelen die niet verbeteren met hydroxyurea. Artsen kunnen ook transfusies gebruiken bij mensen die te veel bijwerkingen van hydroxyurea hebben. Mogelijke complicaties zijn onder meer alloimmunisatie , waardoor het moeilijk kan worden om een passende bloedeenheid te vinden voor een toekomstige transfusie; infectie; en ijzerstapeling.

Bloed- en beenmergtransplantatie

Een bloed- en beenmergtransplantatie is momenteel de enige remedie voor sikkelcelziekte, maar niet voor iedereen. De meeste patiënten met sikkelcelziekte zijn ofwel te oud voor een transplantatie, of hebben geen familielid dat genetisch voldoende is om donor te worden. Een goed passende donor is nodig voor een patiënt om de beste kans op een succesvolle transplantatie te hebben.

De meeste sikkelceltransplantaties worden momenteel uitgevoerd bij kinderen die complicaties hebben gehad zoals beroertes, acute crises op de borst en terugkerende pijncrises. Bij deze transplantaties wordt meestal een bijpassende donor gebruikt. Bloed- en beenmergtransplantaties zijn bij volwassenen riskanter.

Verschillende medische centra zoeken naar nieuwe manieren om meer mensen met sikkelcelziekte te helpen een transplantatie te krijgen. Deze omvatten technieken voor bloed- en beenmergtransplantatie bij kinderen en volwassenen die geen overeenkomende donor in de familie hebben of die ouder zijn dan de meeste ontvangers.

Bloed- en beenmergtransplantaties zijn succesvol bij ongeveer 85% van de kinderen wanneer de donor verwant is en HLA (humaan leukocytenantigeen) -geëvenaard is. Zelfs met dit hoge slagingspercentage houden transplantaties nog steeds risico's in. Complicaties kunnen onder meer ernstige infecties, toevallen en andere klinische problemen zijn. Ongeveer 5% van de mensen die een dergelijke transplantatie hebben ondergaan, is overleden. Soms vallen getransplanteerde cellen de organen van de ontvanger aan. Dit wordt graft-versus-host-ziekte genoemd. U krijgt medicijnen om veel van de complicaties te voorkomen, maar ze kunnen nog steeds voorkomen.

Lees meer over bloed- en beenmergtransplantaties .

Mogelijke genetische therapiebehandelingen voor sikkelcelanemie

Onderzoekers van de NHLBI onderzoeken manieren waarop genetische therapieën kunnen helpen bij het ontwikkelen van nieuwe behandelingen of het vinden van een remedie voor sikkelcelziekte. Genetische therapieën zijn bedoeld om aandoeningen te behandelen of te genezen door nieuw DNA toe te voegen of bestaand DNA te veranderen.

Genetische therapie omvat het herstellen van een defect of ontbrekend gen of het toevoegen van een nieuw gen dat de manier waarop de cel werkt verbetert. Onderzoekers nemen bloed of beenmerg van een patiënt en modificeren hun stamcellen in een laboratorium met genetische therapieën.

Genetische therapieën die iemands eigen hematopoëtische stamcellen wijzigen, kunnen een remedie bieden voor mensen met sikkelcelziekte en die geen goed passende donor hebben. Gemodificeerde stamcellen kunnen in het bloed worden geïnjecteerd, waarna de cellen in de bloedbaan naar de mergruimtes in de botten gaan. Eenmaal in het beenmerg kunnen de cellen gezonde rode bloedcellen produceren die niet sikkelen.

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de

symptomenzoeker