Home / Aandoeningen / Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1 antitrypsinedeficiëntie

Alfa-1-antitrypsine (AAT) -deficiëntie is een genetische aandoening die uw risico op longaandoeningen en andere ziekten verhoogt.

AAT is een eiwit. Als u niet genoeg AAT maakt, worden uw longen gemakkelijker beschadigd door het roken van sigaretten of dampen en stof uit de omgeving. Dit kan leiden tot ernstige longaandoeningen, zoals chronische obstructieve longziekte of COPD. AAT-deficiëntie kan ook een leveraandoening veroorzaken die cirrose wordt genoemd. Dit komt vaker voor bij kinderen met AAT-deficiëntie. Dit onderwerp richt zich op AAT-deficiëntie die tot longziekte leidt.

AAT-deficiëntie komt voor in gezinnen. Veel mensen weten niet dat ze het hebben, maar een vroege diagnose kan ernstige longaandoeningen helpen voorkomen. Neem contact op met uw arts als u een familielid heeft met AAT-deficiëntie of bij wie COPD werd vastgesteld in de leeftijd van 40 of 50 jaar. Overleg ook met uw arts als u symptomen heeft zoals chronische (aanhoudende) hoest, kortademigheid, piepende ademhaling of leverziekte.

Momenteel is AAT-deficiëntie niet te genezen, maar een behandeling genaamd augmentatietherapie kan longschade helpen vertragen. Mogelijk hebt u ook zuurstoftherapie, longrevalidatie of medicijnen nodig om complicaties te behandelen. Uw arts kan ook met u praten over veranderingen in uw gezonde levensstijl, zoals stoppen met roken en het vermijden van passief roken en andere dampen.

Bekijk dit gezondheidsonderwerp voor meer informatie over alfa-1-antitrypsinedeficiëntie, onze rol in onderzoek en klinische proeven om de gezondheid te verbeteren, en waar u meer informatie kunt vinden.

Symptomen

De eerste longgerelateerde symptomen van AAT-deficiëntie kunnen zijn: kortademigheid, minder lichamelijk actief kunnen zijn en piepende ademhaling. Sommige mensen hebben mogelijk geen symptomen of complicaties. AAT-tekort kan leiden tot long- en leveraandoeningen.

Symptomen van AAT-deficiëntie zijn onder meer:

  • Chronische (aanhoudende) hoest
  • Moe voelen (vermoeidheid)
  • Herhaal longinfecties
  • Kortademigheid of ademhalingsproblemen
  • Piepende ademhaling

Deze symptomen treden meestal op bij mensen tussen de 20 en 50 jaar oud. In het begin wordt bij veel mensen met AAT-deficiëntie astma vastgesteld . Dit komt omdat piepende ademhaling ook een symptoom is van astma. Ook reageren mensen met AAT-deficiëntie goed op astmamedicijnen.

Sommige mensen met AAT-deficiëntie kunnen leverschade hebben. Tekenen van leverschade zijn geelzucht en zwelling in uw benen. In zeldzame gevallen kan AAT-tekort huidproblemen veroorzaken, zoals pijnlijke knobbels of plekken.

Behandeling

AAT-deficiëntie is momenteel niet te genezen, maar er zijn behandelingen om longschade te vertragen en de complicaties ervan te behandelen. De behandeling kan het beste worden beheerd door een team dat bestaat uit een huisarts, longarts (longarts), gastro-enteroloog (GI-specialist) en geneticus (specialist in genetische aandoeningen). Mensen met AAT-deficiëntie en verwante lever- of huidaandoeningen ontwikkelen, worden doorverwezen naar artsen die die ziekten behandelen.

Mogelijk hebt u een levenslange behandeling nodig die augmentatietherapie wordt genoemd. Bij deze behandeling ontvangt u het AAT-eiwit, verkregen van bloeddonoren, via een ader om het eiwitgehalte in uw longen te verhogen. Dit helpt longschade te vertragen. Bijwerkingen van deze behandeling zijn zeldzaam en kunnen lichte koorts, hoofdpijn, misselijkheid en duizeligheid omvatten.

Als u complicaties heeft door AAT-deficiëntie, heeft u mogelijk ook het volgende nodig:

  • Geneesmiddelen die ingeademde luchtwegverwijders en geïnhaleerde steroïden worden genoemd. Deze medicijnen helpen uw luchtwegen te openen en maken het ademen gemakkelijker. Ze worden ook gebruikt om astma en COPD te behandelen .
  • Zuurstof therapie
  • Longrevalidatie , waarbij behandeling door een team van experts in een speciale kliniek plaatsvindt. U leert hoe u uw conditie en functioneren op uw best kunt beheren.
  • Een longtransplantatie , dit kan een optie zijn als u zeer ernstige ademhalingsproblemen heeft en een goede kans heeft om de transplantatieoperatie te overleven

Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de