Retinitis pigmentosa (kokerzicht)
- Artikel
- 2021-01-31
Retinitis pigmentosa (RP) is een groep zeldzame, genetische aandoeningen waarbij sprake is van afbraak en verlies van cellen in het netvlies - het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer moeite met zien 's nachts en verlies van zij (perifeer) zicht. RP is een erfelijke aandoening die het gevolg is van schadelijke veranderingen in een van de meer dan 50 genen. Deze genen dragen de instructies voor het maken van eiwitten die nodig zijn in cellen in het netvlies, de zogenaamde fotoreceptoren. Sommige van de veranderingen, of mutaties, in genen zijn zo ernstig dat het gen het vereiste eiwit niet kan maken, waardoor de celfunctie wordt beperkt. Andere mutaties produceren een eiwit dat giftig is voor de cel. Weer andere mutaties leiden tot een abnormaal eiwit dat niet goed functioneert. In alle drie gevallen is het resultaat schade aan de fotoreceptoren. Fotoreceptoren zijn cellen in het netvlies die beginnen met zien. Ze absorberen licht en zetten het om in elektrische signalen. Deze signalen worden naar andere cellen in het netvlies gestuurd en uiteindelijk via de oogzenuw naar de hersenen waar ze worden verwerkt tot de beelden die we zien. Er zijn twee algemene soorten fotoreceptoren, staafjes en kegeltjes genaamd. Staafjes bevinden zich in de buitenste regionen van het netvlies en stellen ons in staat om te zien in zwak en donker licht. Kegels bevinden zich meestal in het centrale deel van het netvlies en stellen ons in staat om fijne visuele details en kleuren waar te nemen. Om te begrijpen hoe RP wordt geërfd, is het belangrijk om wat meer te weten over genen en hoe ze van ouder op kind worden overgedragen. Genen zijn gebundeld op structuren die chromosomen worden genoemd. Elke cel in je lichaam bevat 23 paar chromosomen. Een kopie van elk chromosoom wordt bij de conceptie door een ouder door de eicellen en zaadcellen geleid. De X- en Y-chromosomen, bekend als geslachtschromosomen, bepalen of een persoon als vrouw (XX) of als man (XY) wordt geboren. De 22 andere gepaarde chromosomen, autosomen genaamd, bevatten de overgrote meerderheid van genen die niet-geslachtskenmerken bepalen. RP kan op drie manieren worden overgeërfd: Autosomaal recessieve overerving Bij autosomaal recessieve overerving zijn twee kopieën van het mutante gen nodig om de aandoening te veroorzaken. Een persoon met een recessieve genmutatie staat bekend als een drager. Als twee dragers een kind hebben, is er een: Autosomaal dominante overerving In dit overervingspatroon is er slechts één kopie van het gen met een mutatie die de aandoening veroorzaakt, nodig om de aandoening te veroorzaken. Als een ouder een dominante genmutatie heeft, is er een kans van 1 op 2 dat kinderen deze mutatie en de aandoening zullen erven. X-gebonden overerving Bij deze vorm van overerving dragen moeders het gemuteerde gen op een van hun X-chromosomen en geven het door aan hun zonen. Omdat vrouwtjes twee X-chromosomen hebben, wordt het effect van een mutatie op één X-chromosoom gecompenseerd door het normale gen op het andere X-chromosoom. Als een moeder drager is van een X-gebonden aandoening, is er een: In de vroege stadia van RP worden staafjes ernstiger aangetast dan kegeltjes. Als de staafjes afsterven, ervaren mensen nachtblindheid en een progressief verlies van het gezichtsveld, het gebied van de ruimte dat op een bepaald moment zichtbaar is zonder de ogen te bewegen. Het verlies van staafjes leidt uiteindelijk tot uitval en verlies van kegels. In de late stadia van RP, als kegels afsterven, hebben mensen de neiging om meer van het gezichtsveld te verliezen en tunnelvisie te ontwikkelen. Ze kunnen moeite hebben met het uitvoeren van essentiële taken in het dagelijks leven, zoals lezen, autorijden, lopen zonder hulp of het herkennen van gezichten en objecten. De symptomen van RP treden meestal op in de kindertijd. Kinderen hebben vaak moeite om zich in het donker te verplaatsen. Het kan ook abnormaal lang duren om zich aan te passen aan veranderingen in de verlichting. Omdat hun gezichtsveld beperkt wordt, struikelen patiënten vaak over dingen en zien ze er onhandig uit. Mensen met RP vinden felle lichten vaak ongemakkelijk, een aandoening die bekend staat als fotofobie. Omdat er veel genmutaties zijn die de aandoening veroorzaken, kan de progressie ervan sterk verschillen van persoon tot persoon. Sommige mensen behouden centraal zicht en een beperkt gezichtsveld tot in de vijftig, terwijl anderen aanzienlijk verlies van gezichtsvermogen ervaren in de vroege volwassenheid. Uiteindelijk zullen de meeste mensen met RP het grootste deel van hun gezichtsvermogen verliezen. RP wordt gedeeltelijk gediagnosticeerd door een onderzoek van het netvlies. Een oogzorgspecialist gebruikt een oftalmoscoop, een hulpmiddel dat een breder, duidelijk zicht op het netvlies mogelijk maakt. Dit onthult meestal abnormale, donkere pigmentafzettingen die strepen op het netvlies maken. Deze pigmentafzettingen zijn gedeeltelijk de reden waarom de aandoening retinitis pigmentosa werd genoemd. Andere tests voor RP zijn onder meer: Er is een aantal diensten en apparaten beschikbaar om mensen met een verminderd gezichtsvermogen te helpen bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten en het behouden van hun onafhankelijkheid. Naast een oogzorgspecialist is het belangrijk om hulp te hebben van een team van experts, waaronder ergotherapeuten, oriëntatie- en mobiliteitsspecialisten, gecertificeerde slechtziende therapeuten en anderen. Kinderen met RP kunnen baat hebben bij hulpmiddelen voor slechtzienden die het bestaande zicht maximaliseren. Er zijn bijvoorbeeld speciale lenzen die het centrale zicht vergroten om het gezichtsveld te vergroten en verblinding te elimineren. Computerprogramma's die tekst lezen, zijn direct beschikbaar. Gesloten televisies met een camera kunnen de tekst aanpassen aan iemands visie. Draagbare verlichtingsapparaten kunnen een donkere of zwakke omgeving aanpassen. Mobiliteitstraining kan mensen leren om een stok of een blindengeleidehond te gebruiken, en oogscantechnieken kunnen mensen helpen het resterende zicht te optimaliseren. Zodra een kind is gediagnosticeerd, wordt hij of zij doorverwezen naar een specialist voor slechtzienden voor een uitgebreide evaluatie. Ouders willen misschien ook een ontmoeting hebben met de schoolbestuurders en leraren van het kind om ervoor te zorgen dat de nodige voorzieningen worden getroffen. Voor ouders van kinderen met RP is een uitdaging om te bepalen wanneer een kind moet leren om een stok of een geleidehond te gebruiken. Regelmatige oogonderzoeken om de voortgang van de aandoening te meten, zullen ouders helpen om weloverwogen beslissingen te nemen over slechtziende diensten en revalidatie. Uit een door de NEI gesponsord klinisch onderzoek bleek dat een dagelijkse dosis van 15.000 internationale eenheden vitamine A-palmitaat de progressie van de aandoening bij volwassenen bescheiden vertraagde. Omdat er zoveel vormen van RP zijn, is het moeilijk te voorspellen hoe een patiënt op deze behandeling zal reageren. Praat met een oogzorgspecialist om te bepalen of het nemen van vitamine A geschikt is voor u of uw kind. Een apparaat voor kunstmatig zicht, de Argus II genaamd, is ook veelbelovend gebleken voor het herstellen van enig zicht bij mensen met RP in een laat stadium. De Argus II, ontwikkeld door Second Sight met NEI-ondersteuning, is een prothetisch apparaat dat functioneert in plaats van verloren fotoreceptorcellen. Het bestaat uit een lichtgevoelige elektrode die chirurgisch op het netvlies wordt geïmplanteerd. Een bril met camera zendt draadloos signalen naar de elektrode die vervolgens naar de hersenen worden doorgestuurd. Hoewel het normale zicht niet wordt hersteld, stelde de Argus II in klinische studies mensen met RP in staat om grote letters te lezen en door omgevingen te navigeren zonder het gebruik van een stok of geleidehond. In 2012 verleende de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) een vrijstelling voor humanitaire hulpmiddelen voor het gebruik van de Argus II voor de behandeling van RP in een laat stadium. Dit betekent dat het apparaat niet effectief is gebleken, maar de FDA heeft vastgesteld dat de waarschijnlijke voordelen opwegen tegen de gezondheidsrisico's. De Argus II komt in aanmerking voor Medicare-betaling. NEI ondersteunt onderzoek om een verscheidenheid aan behandelingen te ontwikkelen om verlies van gezichtsvermogen te voorkomen en het gezichtsvermogen te herstellen. Gentherapie voor verschillende soorten RP is veelbelovend gebleken in het laboratorium. In een baanbrekend klinisch onderzoek leidde gentherapie voor een netvliesaandoening genaamd Leber congenitale amaurose (LCA) tot een verbeterd zicht voor mensen met die aandoening. Deze en andere klinische proeven voor gentherapie voor LCA zijn aan de gang om een maximaal veilige dosering vast te stellen en de langetermijnvoordelen van de behandeling te bepalen. Stamcellen zijn ook veelbelovend gebleken in het laboratorium. Mede dankzij fundamenteel onderzoek dat door NEI wordt ondersteund, voert het bedrijf Advanced Cell Technologies een klinische proef uit om de veiligheid van stamcelbehandelingen te testen voor een type retinale aandoening die maculaire degeneratie wordt genoemd. Andere onderzoekers, waaronder een team bij NEI, maken zich op voor soortgelijke onderzoeken. Wat veroorzaakt RP?
Wat zijn fotoreceptoren?
Hoe wordt RP geërfd?
Wat zijn de symptomen van RP?
Hoe verloopt RP?
Hoe controleert mijn arts op RP?
Wat is de behandeling voor RP?
Leven met verlies van gezichtsvermogen
Gerichte therapieën voor RP
Wat is het laatste onderzoek naar RP?
Niet gevonden wat u zocht? Zoek verder in de